漸凍症全稱爲肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS），發病率約爲1.5-2.7/10萬人。罹患疾病後，患者上、下運動神經元會逐漸退化死亡，大腦無法向肌肉傳送信息，肌肉因爲失用弱化，逐漸不能說話、吞嚥甚至呼吸，彷彿被凍僵，最終死亡，迄今尚無法治癒。
漸凍人的生命有多脆弱？初次發病後5年之內，大多數患者就會死於呼吸困難，僅10%左右能存活10年以上，像霍金這樣帶病堅持科學研究55年之久，實屬罕見。
早在2000年，國際病友大會就確定6月21日爲“世界漸凍人日”。但在這幾年冰桶挑戰流行以前，這個羣體幾乎不爲人知。隨着扎克伯格、比爾·蓋茨等名人的呼籲，僅美國就有超過200萬人爲漸凍症協會捐款，總金額上億美元，可能是歷史上爲單一病種捐助最多的款項。
巧的是同一年，好萊塢還上映了兩部漸凍症題材的電影《溫暖漸凍心》、《萬物理論》，爲公益又添了把火。
除了癱瘓、絕症、冰桶外，你對ALS的瞭解還有多少？今天，就讓我們對這種罕見的疾病做個盤點。
此漸凍非彼漸凍：易與ALS混淆的疾病
“漸凍”一詞生動地描述了ALS的症狀，但也可能造成誤解，讓很多人傻傻分不清ALS、脊髓小腦變性症、肯尼迪病等多種疾病，因爲它們都有相似的表現——不能隨心所欲行動。
脊髓小腦變性症——一公升眼淚
“把手放在胸口，感覺到撲通撲通的聲音。心臟還在跳動，好開心。我……還活着。”這句話，出自一位患有脊髓小腦變性症的女孩的日記。
她叫木藤亞也，15歲確診，25歲離世，10年裏一直堅持寫日記，雖然最後五年，她的手越來越不聽使喚，用很粗的白板筆，也只能一頁寫兩三個字，她的母親都無法辨認。亞也的故事後來被出版成書，還搬上了熒幕，就是你熟悉的那部電視劇《一公升的眼淚》。
脊髓小腦共濟失調（SCA）是一組表現爲高度臨牀和遺傳異質性的常染色體顯性遺傳性神經系統遺傳病，主要表現包括進行性加重的肢體共濟失調、構音障礙、眼球運動障礙，漸漸不能走路、說話，甚至吞嚥困難。
該疾病主要累及大腦、小腦、腦幹神經核團、錐體系、錐體外系、脊髓前、後索及周圍神經系統，目前已報道的亞型多達40種。
肯尼迪病——常被誤診爲漸凍症
肯尼迪病（KD）又稱脊髓延髓肌萎縮症（SBMA）。這個肯尼迪不是美國總統肯尼迪，而是另一個也姓肯尼迪的醫生，他於1968年首次報道了這種晚發的X-連鎖遺傳病。
肯尼迪病主要影響成年男性，女性攜帶者一般沒有臨牀症狀。其臨牀表現爲肢體近端進行性肌無力、肌萎縮、真性球麻痹，因爲症狀相似，不少患者早期被誤診爲漸凍症。
KD也是一種罕見病，每十萬人僅有1-2例報道，特別是在中國由於認識不足，診斷出來的更少。有數據顯示，我國估計有2萬人患有KD，但文獻報告的只有200多例，這就說明，很多人患了病卻不瞭解自己的病情。
2017年，我國江陰市確診了一例KD病例。患者是一名53歲的男性，10餘年前僅表現爲頭部不自主的抖動，後來進展爲全身無力，嚴重影響了生活。醫生詢問病史還發現，患者的兩位哥哥均有類似症狀。
成人型脊髓性肌萎縮症
脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種由於脊髓前角細胞損傷，導致的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病。臨牀表現包括運動遲緩、四肢近端肌無力、肌萎縮等。根據起病年齡和病變程度，可分爲4型，其中Ⅳ型稱爲成
人型脊髓性肌萎縮症（SMA4）。
SMA4一般在30歲以後起病，羣體發病率約爲0.32/10000，男性明顯多於女性。起病後病情發展較快，病人通常短時間內喪失勞動能力。
因爲症狀的重疊，SMA4的確診也相當困難，僅憑臨牀特點、肌電圖、頸椎MRI結果，而不做肌活檢、基因檢測的話，就無法最終確診。
和很多罕見病一樣，中國的SMA患者也在抱團取暖。在“SMA之家”網站上，有各省市的SMA患兒父母、成人患者，他們交流着國際上最新的醫學研究進展、遺傳學知識，也在論壇寫下了患病日記、心情故事。
無法言說的苦痛
回到ALS本身，漸凍人除了不能自由活動帶來的心理痛苦，到了中晚期，軀體疼痛也是讓他們生存質量下降的主要原因。
ALS患者的主要疼痛原因，包括神經病理性疼痛，如自發（灼痛、刺痛和陣發性劇痛）和誘發（觸摸痛、痛覺過敏、後覺）症狀。這些症狀能夠影響遠端肢體，呈瀰漫性或局竈性。
而我們目前所能做的，是儘量減輕ALS患者的疼痛強度，預防其成爲慢性疼痛。目前指南推薦的ALS疼痛治療藥物包括：加巴噴丁、普瑞巴林、三環類抗抑鬱藥等。
無奈之下，選擇協助死亡
然而對症治療只能起“救火”的作用，由於身心的雙重痛苦，生存質量的嚴重受損，不少法律允許安樂死的國家，已有ALS患者尋求協助自殺。
2017年一項研究估計，美國華盛頓州有3.4~6.7%ALS患者在5年內尋求醫生的協助自殺，是癌症患者該比例的許多倍。
“許多癌症患者即使在生命最後幾天，仍接受治療，他們希望將延長其壽命。相比之下，ALS治療效果甚微。”至於壓垮ALS患者的“最後一根稻草”，或許不是單純的疼痛，而是“尊嚴的喪失”。
我們能爲ALS患者做什麼？
大衆對漸凍人的關愛是一方面，更直接幫助ALS患者解除痛苦的，還是醫務工作者、特別是神經科醫生。目前已確認可改善ALS患者生存期的策略包括：多學科臨牀管理、無創通氣、防治胃造瘻管、利魯唑治療。
多學科綜合治療
包括神經科醫生、物理治療師、職業治療師、語言治療師、營養師、呼吸治療師、社工、醫療設備專家的全面支持，可以幫助ALS患者獲得更滿意的生活質量。
無創通氣
ALS患者死亡的最常見原因，就是呼吸衰竭。一旦患者出現端坐呼吸，或用力肺活量（FVC）降低時，則應考慮開始無創通氣治療。一項隨機對照研究顯示，使用無創通氣可使ALS患者生存期延長205天。
經皮內鏡下胃造瘻術
ALS患者後期常常無法吞嚥和咀嚼，還會增加吸入異物、體重減輕、脫水的風險。當患者失去吞嚥功能，或體重減輕超過10%時，則應考慮經皮內鏡下胃造瘻術，方便患者服藥和補液。
藥物治療
目前FDA批准的ALS治療藥物有兩種：利魯唑和依達拉奉。雖然都不能治癒，但可減緩病情發展。利魯唑是一種穀氨酸受體拮抗劑，隨機安慰劑對照試驗顯示，利魯唑可使患者生存期平均延長3個月。其不良反應包括：無力、僵硬、噁心、腹痛和肝酶升高。
依達拉奉是最近才獲批的新藥，是一種自由基清除劑，這種藥物需長時間連續靜脈輸液給藥，輸液時間約爲1小時，爲方便可以留置導管。不良反應包括過敏、頭痛等。
輔助飲食
對於新近診斷爲ALS的患者，有沒有辦法，能攔住病魔的腳步，讓自由留久一點呢？一項發表於JAMANeurology的新研究表明，吃高水平抗氧化營養素、類胡蘿蔔素食物，比如：水果、蔬菜、高纖維穀物、魚類、家禽，似乎能讓ALS患者“好一點”。
但也有專家評論表示，由於實驗設計的侷限性，這項結果只能證明相關性，不能證實因果性。
結語
每個罕見病患者，都會經歷身心的雙重痛苦。“漸凍症”是不幸的，也是“幸運”的，不幸的是它至今無法治癒，列入五大絕症之一；“幸運”的是它與許多罕見病相比，得到了更多人的關注，研究也因資源的投入有了更大進展。
“世界漸凍人日”的今天，我們不僅要關愛漸凍人，也要爲一直幫助漸凍人的醫生們點贊。
