血友病多數是遺傳性的疾病，造成人體無法凝血形成血塊來止血。血友病發病概率4000-10000分之一左右。血友病受傷後流血時間更長，易於淤青，和增加關節或腦出血的機率。病情輕微的病人可能只有在意外或是手術時會有症狀。關節內出血可能造成永久性的損傷，而腦出血可能造成長期的頭痛、癲癇、或是意識不清。
血友病可分爲兩種主要的型別，血友病甲型爲缺乏第8凝血因子，血友病乙型爲缺乏第9凝血因子。血友病通常是因爲來自父母不具功能的X染色體。很少數的血友病是因爲發育過程中的新突變。血友病也有可能是因爲使用抗生素後導致產生針對凝血因子的抗體。
還有一些其他類型的血友病，如丙型缺乏凝血因子11，副血友病是因爲缺乏凝血因子5，丙型血友病爲常染色體不存隱性遺傳。後天得到的血友病與癌症、自體免疫疾病或懷孕有關。
甲型和乙型血友病均爲X染色體隱性遺傳。女性一般不發病，但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的後代中，男性有50%的概率發病，女性有50%的概率攜帶致病基因。患病男性與正常女性的後代中，男性全部正常，女性全部攜帶致病基因。因此，這兩種血友病表現可能爲隔代遺傳。但患病男性與攜帶致病基因女性的後代，有可能爲患病女性，不過由於女性有月經，所以一般來說患病女性青春期後的存活率很低。
因此如果家族有血友病病史，可以去做第三代試管嬰兒，來避免甲型和乙型血友病。這主要是因爲第三代試管嬰兒，可以採用PGD(preimplantationgeneticdiagnosis)技術。主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，併發育成胚胎後，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病並能提升試管嬰兒成功率。
