北京大學第三醫院日前誕生了一名試管嬰兒，研究人員用微量細胞基因組擴增高通量測序技術進行單基因遺傳病和染色體疾病篩查，可以使嬰兒同時避免來自父親或母親的單基因遺傳病和染色體疾病。
這名嬰兒的父親爲單基因顯性遺傳病患者，後代中無論男孩女孩都有1/2概率患同樣疾病。
研究人員通過輔助生殖技術獲得了18枚質量好的胚胎，選擇移植到女方子宮內的胚胎質量最好，染色體正常，既不包含致病位點又不包含新發突變位點。胚胎成功着牀，發育正常。
該院院長喬傑教授介紹，經羊水細胞基因驗證，染色體以及該遺傳病基因均正常。女方順利分娩，經基因檢測再次證實，嬰兒健康不含致病位點。
