遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起或者是由致病基因所控制的疾病，簡單地說，就是由父母、甚至祖父母上一輩遺傳給下一代的疾病。常爲先天性的，如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等。也可後天發病，但在出生時並沒有任何都會有症狀表現，要在個體發育到一定年齡時再表現出來，例如進行性肌營養不良，一般4歲~6歲才發病，而有的遺傳病病症顯現會需要更長時間，這些完全由遺傳因素決定發病。根據不同特性，通常可分爲染色體病、單基因病、多基因病三個種類。
在生活中，常見的遺傳病有：血友病、地中海貧血、唐氏綜合症、脊髓型肌萎縮、貓叫綜合症等。目前的醫療水平對於大部份遺傳病並沒有太好的干預手段，尤其是染色體病，是無法治癒的，但是藉助試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術，可以有效避免將這種不良基因遺傳給子女，爲了下一代的健康。
下面詳細分析第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術如何將寶寶的健康控制在孕前，實現優生優育。
PGS/PGD技術如何避免遺傳性疾病
第三代試管嬰兒技術，是在胚胎植入子宮前，通過對胚胎進行檢測，排除異常情況，用以阻斷遺傳疾病，確保胎兒的健康。先通過PGD遺傳學基因診斷的案例，避免了遺傳性疾病對下一代的影響，試管嬰兒技術從此有了質的飛躍，也標誌着試管嬰兒正式進入到第三代基因檢測的新紀元。
1、PGS胚胎植入前遺傳學篩查，是對囊胚的23對染色體結構和數目進行全面的對比分析，排除囊胚是否有遺傳物質異常(包括染色體重複、缺失、倒置、易位)。例如由於染色體數量的變化，導致的諸如唐氏綜合症、愛德華綜合症、特納綜合症和不平衡染色體互補的病症等等，這些因素是由父母基因中可能導致出生缺陷，智力遲鈍和流產的結構染色體重排引起的。
2、PGD是胚胎植入前基因診斷，是檢測胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，通過檢測單條染色體上的DNA片段來排除單基因缺陷引發的疾病。主要針對明確的遺傳疾病不孕不育症患者，如單基因疾病(單基因疾病從遺傳方式來分有常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病以及性連鎖疾病)。
另外，對於一些有特別性別的遺傳性疾病(即平時所說的傳男不傳女或傳女不傳男)，通過性染色體檢測，選擇不受遺傳影響的相應性別的健康囊胚進行移植即可。
通過PGS/PGD基因技術檢測後，能避免染色體異常以及受274種遺傳性疾病影響的不良囊胚，優選出健康的囊胚移植，從根源上控制了出生缺陷，阻斷了遺傳疾病下行，維護了胎兒的健康，達到了優生優育的目的。
同時，由於PGS/PGD技術實現了孕前診斷，避免了流產、胎停以及缺陷兒的出生率，減少了對產婦心理和生理的傷害，爲生育一個健康寶寶提供了支持。
因此，有遺傳性疾病的家庭生育健康寶寶並非不能實現，只要選擇先進的三代試管嬰兒技術助孕，便能有效避免生出缺陷兒，擁有健康寶寶。
