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擺脫地中海貧血遺傳選第三代試管嬰兒

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擺脫地中海貧血遺傳選第三代試管嬰兒,地中海貧血是人羣中較常見不完全顯性的慢性溶血性貧血病,屬於一種"可防難治"的遺傳性疾病,對於患有地中海貧血的患者來說,生育是一大難關,主要的就是關乎後代的優生優育,第三代試管嬰兒的基因篩查正好可以解決這個問題,一起了解下吧。

擺脫地中海貧血遺傳選第三代試管嬰兒

首先先科普一下地中海貧血的概念和種類:

地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨牀症狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

地中海貧血分爲α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較爲常見。

地中海貧血分三種程度:

1、重型

出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良,其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症、下肢潰瘍。

2、中間型

輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。

3、輕型

輕度貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現。

地貧攜帶的可能性有以下幾種:

1、夫妻雙方均爲攜帶者;

2、一方爲攜帶者

針對地中海貧血的家庭,基因檢測,第三代試管嬰兒技術如何做到生育健康寶寶?

第一步:當知道夫妻雙方,或是一方有地貧攜帶基因時,如果已有生育地貧寶寶,那需要帶上已有地貧的小孩,醫院會同時幫父母和孩子抽血,做地貧基因檢測,如果爺爺那一代也有攜帶的話,儘量也一起抽血檢測,先查出異常的基因位點;

第二步:促排,取卵,配對好胚胎,抽去胚胎細胞,做相對應的基因配比,

目前相關醫院推出“Karyomapping

(核型定位)”基因芯片技術,幫助多個深受遺傳疾病折磨的家庭,篩查耳聾基因、杜氏型肌營養不良症(DMD)、神經纖維瘤I型、脊髓性肌萎縮症(SMA)、地中海貧血,以及完成HLA配型。Karyomapping分析技術革命性地用於單基因病的胚胎植入前遺傳學篩查,通過將胚胎DNA與雙親、近親先證者進行SNP位點比對,選擇出無遺傳病攜帶的正常胚胎。然後,配對檢測結果出來之後,就會知道哪些胚胎可用,女性再安排週期過去移植即可。

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