如何對罕見病進行預防、診斷和治療，成了科研界面臨的難題。前日，第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深召開。目前，世界上已經確定了4000多種罕見病的致病基因，目標在2020年達到7000多種。深圳華大基因目前可做600多種基因檢測。預計3-5年內，大部分市民均可承擔得起600種基因檢測所需費用。
記者從本屆國際罕見病研究聯盟會議瞭解到，2013年，已知3000多種罕見病是由於基因缺陷所致。全球80%的罕見病與基因缺陷有關。然而，在這3000多種已確定罕見病中，僅有不足1%的疾病，找到有效的治療方法。世界上有4000種用於治療罕見病的藥，但是大部分藥物，我國都沒有上市。
華大醫學副總裁彭智宇告訴記者，每個人都有7-10條有缺陷的基因，當父母攜帶的致病基因結合在一起時，下一代患病率可達25%。所以，產前檢查顯得尤爲重要。
華大基因可做600多種基因檢測，常規檢查可做12種。
對於市民擔心的基因檢測成本問題，彭智宇表示，通過基因檢測技術的快速提升，基因檢測成本會大大降低。3-5年後，可以降到民衆普遍接受的水平。
