孕婦可用無創基因篩查出生缺陷 可篩查多種罕見病

無創基因檢測技術臨牀應用日前被“放行”，符合適應證的孕婦將可以採用該技術進行出生缺陷篩查，取代侵入性的羊水穿刺技術。8日，首個獲批機構——華大基因宣佈啓動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷計劃”，把這一技術應用於多種罕見病，並提供免費產前篩查、免費HLA配型等。

此次批准適應證包括高齡孕婦，拒絕侵入性產前極度焦慮的孕婦，珍貴兒、知情後拒絕產前診斷的孕婦，無產前診斷機構接受的有產前診斷適應證的孕婦，有感染未愈、前置胎盤、先兆流產徵象等侵入性產前診斷禁忌證的孕婦，孕周超出目前產前篩查範圍的孕婦。