最近，墨爾本和美國兩家臨牀實驗室聯合進行了一項創新性的產前染色體篩查檢測，可幫助發現一些罕見的遺傳疾病，並解釋一些嚴重妊娠併發症（如流產和胎兒死亡等）的原因。
據《時代報》報導，墨爾本默多克兒童研究所（MurdochChildren'sResearchInstitute）下屬的非盈利組織——維州臨牀遺傳服務中心（VictorianClinicalGeneticServices），和美國Illumina公司的北加州服務實驗室（NorthernCalifornia ServicesLaboratory）通過使用尖端的產前篩查檢測技術對9萬名準媽媽的懷孕情況進行了檢測，這是目前全球該類研究中最大的一個。
目前，孕婦已經有機會接受一種非侵入性產前測試，從懷孕10周開始就可檢測出如唐氏綜合症（Downsyndrome，也稱先天愚型），準確率高達99％。
之前，該檢測方法只能針對最常見的三染色體性（trisomies）遺傳疾病進行檢測，這類遺傳疾病患者某一對染色體有三條，而不是正常的兩條；並且，這種傳統檢測主要關注三到五對特定的染色體。
在此次重大醫學突破中，研究人員擴大了傳統的非侵入性產前血液檢測的範圍，最多可檢測到24對染色體（正常人有23對），以發現一些罕見的遺傳疾病。
維州臨牀遺傳服務中心生殖遺傳學主任佩蒂爾（MarkPertile）博士說：通過擴大非侵入性產前檢測的範圍，涵蓋所有的染色體，可以爲女性提供前所未有的孕期健康狀況信息。
佩蒂爾說，研究發現，一些染色體的缺失或額外複製會導致嚴重的妊娠併發症，包括流產、胎兒生長受限和自發性胎兒死亡。在某些情況下，只有胎盤受到罕見的三染色體的影響，胎兒並沒有受到影響，但這仍會影響胎兒的正常發育。
在孕婦懷孕期間，遺傳物質會通過胎盤進入母親的血液。這類遺傳物質可以通過非侵入性產前檢測被檢查出來，提供妊娠健康狀況方面的信息。
佩蒂爾說：這將幫助醫生監測有嚴重併發症風險的孕婦，並幫助解釋爲什麼一些孕婦會流產。
他說，醫生們還可以利用這一檢測技術確定染色體狀況，監測胎盤的運作情況，以最大限度地降低母嬰面對的風險。
目前，默多克兒童研究所是澳洲唯一一家可以進行這種篩查檢測的機構，每年可爲大約1.5萬名婦女提供檢測。佩蒂爾博士希望在未來幾年內能夠爲更多人提供服務。
