廣西新聞網南寧3月19日訊(記者譚小麗通訊員陸暢)近日，龍州縣某村的李強(化名)夫婦生下一名男寶寶，李強在寶寶出生後的第二天就拿着孩子的血片來到廣西區婦幼保健院(廂竹院區)遺傳代謝中心檢測，結果印證了產前的診斷，孩子是健康的，確定這一消息，夫妻倆喜極而泣，淚流滿面。
女子連懷三胎罕見病寶寶
爲何李強夫婦會如此激動?據瞭解，因爲孩子，李強夫妻倆已連續遭遇三次重大打擊。原來，夫妻倆之前已懷過三胎，妻子第一次懷孕流產了;2011年再次懷孕生下了一名女嬰，可孩子剛滿百日不久便夭折了，這給夫妻倆的心頭再次蒙上陰影;2012年，妻子再次受孕，這次也足月生下了一名男嬰，夫妻倆小心翼翼的照顧孩子，可孩子剛滿月便染上了肺炎，在當地醫院醫治卻沒有效果，且病情越來越嚴重，在醫生建議下轉診到了廣西區婦幼保健院兒科重症病房醫治，可無論醫生怎麼努力寶寶也搶救不過來了。孩子的去世使李強夫婦倆徹底崩潰，他們想不明白自己的孩子爲什麼接二連三的保不住，到底是怎麼回事呢?
婦幼保健院的專家對孩子的病情很疑惑，在救治期間，孩子反覆出現酸中毒，會不會是遺傳罕見病呢?在該院遺傳代謝中心專家的建議下，李強夫婦抽取了雙方和寶寶的血做了基因檢測。檢測結果正如專家的懷疑，原來夫婦倆都是一種叫戊二酸血癥Ⅱ型的遺傳罕見病基因攜帶者，很不幸，前三胎的孩子都中了四分之一的遺傳患病機率，導致流產或夭折。
據該院遺傳代謝中心副主任醫師範歆介紹，戊二酸血癥Ⅱ型是一種脂肪酸代謝異常的遺傳性罕見病，發病機率爲幾十萬分之一，非常罕見，該中心至今也只接診過兩例此病例。此病的基因攜帶者如果結爲夫妻懷孕，有四分之一的機率生出一個患病孩子;四分之一機率生出一個健康的孩子，二分之一的機率生出一個健康的但是此病的基因攜帶的孩子。
挑戰罕見病夫妻終於誕下健康寶寶
瞭解到了孩子接二連三夭折的原因，李強夫婦倆又重拾了信心，懷上健康寶寶的機率還是很大的，但專家強調，如果再度懷孕，一樣要做產前診斷，以確保生下健康的寶寶，如果檢測懷的還是患病寶寶，夫妻倆還要做出正確的選擇。
2013年，妻子再次受孕成功，在專家建議下，妻子在胎兒十六週時抽取了羊水做基因檢測，結果顯示胎兒只是跟父母一樣，是戊二酸血癥Ⅱ型的基因攜帶者，是健康的寶寶。聽到這個消息，夫妻倆重重的鬆了口氣，回家安心養胎。
3月9日，妻子在當地醫院順產下一名男寶寶，李強在孩子出生第二天便帶着孩子的血片到區婦幼，該院優生遺傳門診副主任蒙達華立刻爲他做了檢測，第二天結果出來了，和產前診斷的結果一致，孩子是健康的。確定了這一消息，李強激動得大哭，馬上打電話給妻子報喜，給親朋好友們報喜。
該院優生遺傳門診副主任蒙達華介紹，該院可通過單基因檢測出51種罕見遺傳病。如果新生兒早期，例如出生後數小時即發病，有些表現爲餵養困難、食慾差、呼吸困難、嘔吐、嗜睡、驚厥、昏迷、肌張力異常等症狀，部分疾病可在幼兒期、兒童期、青少年期甚至成年期發病，表現爲生長障礙、乏力、肝腫大或者肝脾腫大、骨骼畸形、智力落後等症狀，或經臨牀醫師診斷爲某一遺傳病後，均可考慮作基因診斷確診，避免再次生出患病孩子。
