華龍網1月5日20時20分訊(記者鄭懿)對一個懷胎十月的母親來說，最幸福的一刻莫過於孩子出生之時。然而，家住重慶市沙坪壩區的劉雯(化名)卻並未因此收穫喜悅——去年大女兒出生時因爲患罕見的大皰性表皮鬆解症死亡，而剛出生的二女兒也因此病面臨生命危險，輕輕的摩擦，就可能導致孩子大面積脫皮。
早產女嬰患上可怕罕見病親姐姐曾因該病夭折
2014年12月29日中午，在劉雯持續陣痛以後，只有34周的早產女嬰玥玥在第三軍醫大學新橋醫院產科出生。原本以爲踏着跨年腳步匆匆來到世上的孩子會給這個家庭帶來驚喜，然而喜事卻變成了苦事。因爲醫院產科和兒科專家都認爲玥玥有患上罕見的遺傳大皰性表皮鬆解症的可能，而這種病會危急生命。
據醫院兒科主任張雨平教授介紹，玥玥母親去年9月時在該院產科生下一名女嬰。“女嬰生下來時，全身輕微摩擦就大面積脫皮，而且不能壓不能碰，輕輕一碰就會掉皮，其平躺的背部和臀部因爲受壓，掉皮很厲害。”張雨平說，因爲女嬰屬於最嚴重的大皰性表皮鬆解症，出生後腸道無充氣顯影，伴發胃和十二指腸連接處幽門閉鎖，無法進食，在出生兩天後便死亡。
而在玥玥出生前，產科與兒科專家就根據玥玥姐姐的病史進行了會診，專家們當時便懷疑玥玥也患有大皰性表皮鬆解症，所以孩子在出生後第一時間就被送進兒科新生兒室。
在玥玥出生六個小時後，專家的懷疑得到了證明，孩子身體左側上臂出現了第一個水皰並逐漸破潰、脫皮，隨後，左側上臂、左側前臂、右側肋部、左側下肢、右側下肢也相繼出現了水皰破皮，而且雙下肢、背部還出現了多個針尖大小的出血點。
經過相關檢查，玥玥跟姐姐一樣，幽門閉鎖，無法進食，只能靠靜脈將營養液輸入體內。因爲是早產兒，玥玥還有胎糞吸入綜合徵、新生兒病理性黃疸、呼吸暫停、幽門閉鎖、新生兒窒息、呼吸性酸中毒等11種疾病，但最讓醫生擔心的就是大皰性表皮鬆解症。
很罕見大皰性表皮鬆解症發病率僅十萬分之二
據瞭解，大皰性表皮鬆解症是一種遺傳性疾病，其發病率僅爲十萬分之二，臨牀上十分罕見。該病由於身體皮膚及口腔黏膜缺損，對外界環境沒有屏蔽能力，患兒極易受到感染，因此精心護理、預防感染顯得格外重要。“但即便闖過目前的感染關，孩子將來手腳功能和行走等活動都將可能受到影響。”張雨平說，目前，國內尚無治療該病的有效療法，只能針對性的預防感染、精心護理、保護皮膚、防治摩擦和壓迫。
張雨平介紹，玥玥和她姐姐雖然都患有大皰性表皮鬆解症，但她的病情相對沒那麼嚴重。可大皰表皮鬆解症十分複雜，皮膚受壓或摩擦後即可引起大皰，致使病情復發。
另外，即使以後孩子出院了，她的生活雖然能自理，但會給工作和生活帶來諸多不便，穿衣服對於她來說也將是一件很難的事。現在最關鍵的是解決孩子進食的問題，“她的幽門閉鎖，必須手術疏通幽門，然後才能靠嘴進食，才能生存。”但因爲這個病，手術後留下的疤痕能否成功癒合，對於玥玥來說也是一個挑戰。
據悉，目前玥玥已經轉入重醫大附屬兒童醫院進行相關檢查和治療。
專家提醒：有遺傳病史家族懷孕前應做基因檢查
張雨平告訴記者，劉雯去年也是在新橋醫院生產，當時孩子在確診患有大皰性表皮鬆解症後，醫生再三叮囑一定要去相關的遺傳病中心進行基因檢查，不要貿然懷孕，以免再度發生不幸。但劉雯夫婦並沒有引起重視，在4個月後，又懷上了第二胎。當醫生問及爲啥不去做基因檢查時，夫婦倆說工作太忙，沒有去做基因檢查。
張雨平提醒市民，有遺傳病家族史的，或者第一胎有遺傳病的，生育二胎前一定要到醫院接受遺傳學相關分析和檢查，避免再次出現類似情況。
