央廣網深圳11月9日消息(記者鄭柱子通訊員劉旭林)爲期三天的第二屆國際“罕見病”研究聯盟會議在深圳落下帷幕。600多位來自世界各地的業界領袖、臨牀醫生、科研專家學者、藥廠企業高管、罕見病友匯聚一堂，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平最高的會議紀錄。
罕見病，是一種流行率很低的疾病，正因爲罕見，而鮮爲人知，甚至知而無解。而就在本次大會上，華大基因院長王俊則給了罕見病另一種解讀。他認爲，現在很多常見病在過去都是罕見病，而現在的很多罕見病在將來也會成爲常見病。從這個角度來講，罕見病並不罕見。而2011年成立的國際罕見病研究聯盟的目標則正是找到所有罕見病的致病基因，找出罕見病的診斷、治療方法，讓罕見病不再罕見。
在本次大會上，參會的“罕見”人士就罕見病領域的臨牀診斷及應用，跨領域研究及技術，罕見病治療的理論及方法，罕見病的教育及培訓等進行了精彩的演講和熱烈的討論。衆多罕見病類型，如出生缺陷、神經障礙、代謝異常、免疫疾病、眼科疾病、生長髮育異常、遺傳疾病以及藥物遺傳、遺傳諮詢等方面都被涉及。
在罕見病的臨牀診斷和跨領域研究方面，華大基因已完成了4500個樣本的基因測序工作，共找出了63個新的致病基因，在世界權威雜誌上發表了64篇文章。這些成果都顯示了基因組技術爲罕見病研究帶來的突破。王俊指出，可以通過五個步驟來預防罕見病，即攜帶者篩查、植入前遺傳診斷、產前無創基因檢測、胎兒細胞無創基因檢測和新生兒篩查。
來自劍橋大學和桑格研究所的WillemOuwehand則介紹了他們通過全基因測序技術以及表觀基因組學分析技術在罕見病方面的研究成果。他提及英國的10萬基因組研究項目，他們在NHS的資助下，預計在2018年，完成10萬樣本的基因組檢測，並表示，全基因組測序技術通過比對全部的基因組，能發現外顯子檢測技術所發現不了的新生突變。
據介紹，我國各類罕見病患者超過1000萬人，而全國範圍內活躍的罕見病組織大概有50家。罕見病組織希望能爲罕見病患者在物質和精神上提供更多支撐，在社會上更好的生存及生活並活得更有價值。雖然目前還存在政策、人員及經費等方面的諸多困難，但搭建罕見病信息平臺、建立罕見病組織發展網絡、開展罕見病宣傳教育、推動政策倡導和研究將是他們努力的方向。
