火爆全球的“冰桶挑戰”讓“漸凍人”這一罕見病患者羣體在一夜之間獲得全世界的高度關注，但令人擔憂的是：目前世界上已確認的罕見病有5000到8000種，並非每一位罕見病患者都能及時得到關懷，我國醫學界對此更是重視不足，政府方面也缺乏針對性的政策制定和救助措施，罕見病患者在治療、教育、就業和社會支持等方面仍然不斷受挫。
如何才能改變這一困局?罕見病患者該如何尋求外界幫助以及團結自助?4月9日，中國第一屆罕見病特納綜合徵研討會在深圳舉行，來自政府、醫學專業、病友羣體、公益機構、媒體等不同領域的代表出席了本次會議。會上傳達了關於“特納綜合徵”這一罕見病的臨牀診治和基因研究前沿訊息，也對罕見病患者羣體如何面對困境提供了具體建議。
國內診治與國際研究脫軌
特納綜合徵患者潘潔芳今年30歲出頭，身高不到一米五，一年多前因爲骨折，丟了照顧小孩的保姆工作，至今休養在家。由於個子不高又體弱多病，潘潔芳找工作時常常被拒。
據專家介紹，像潘潔芳這樣的特納患者不僅身材矮小，容易得骨質疏鬆、多發糖尿病、心臟病等綜合病症，最關鍵的是這些女性患者不能正常生育，因而帶來巨大的心理障礙和家庭問題，但大多數人生活可以自理，也可以正常學習工作。
與會專家介紹，在確診和治療上，“特納患者找不到醫生，醫生接觸的個案又極少”的現象普遍存在。深圳市寶安區慢性病防治院心理學醫生唐建軍說，在參加這次研討會之前，他從未聽說特納綜合徵，在醫學院學習時也從未接觸過。不止是特納綜合徵，很多罕見病還從未進行全面的流行病學調查。
國內對罕見病的研究學者極少，臨牀醫生甚至很少了解過國外學者早已研究出的結論。以特納綜合徵爲例，參會的幾名特納兒童患者都在接受昂貴的生長激素治療。研討會發起人張葵教授介紹，國際特納權威專家早在2005年就發現，生長激素對患者最終身高的影響很少，生長激素的使用會導致某種促生長因子值的增大而使患癌機率增加。
在兒童患者家長的個案交流中，張葵還發現不少家長比孩子還焦慮，但其實“身高並不是評價生活質量時所考慮的因素，家長和醫生都應該綜合考慮患者的心理反應和長期使用激素的安全性後再決定”。
據汕頭大學醫學院公共衛生與預防醫學教授李麗萍介紹，特納綜合徵雖然是罕見病，但人數並不少，“如果能得到地方政府的支持，以某個區爲試點進行統計調查，才能從數據上得出發病率，進而採取預防措施”。
如何獲得政府支持
慈善組織罕見病發展中心編輯劉雲介紹，病友組織能以平臺的聚合作用，爲患者提供疾病、醫療等信息服務，心理支持，生活上的關懷救助，同時能以統一發聲，向社會提出公衆宣教和政策宣導。
研討會上，華大基因專家介紹了中國第一個罕見病社區網站“同並相聯”，網站爲遺傳病及罕見病人羣提供從疾病諮詢、診斷、治療到遺傳諮詢。
政府替弱勢羣體制定政策，需要有具體數字並有大量信息做後盾。病友們需要站出來，才能以有說服力的情況統計、統一的聲音與政府溝通，這也是深圳市民政局社會公益基金會祕書長楊欽煥帶給此次研討會的建議。
