罕見病，又稱“孤兒病”，顧名思義，是指患病率極低的疾病。按照世界衛生組織的定義，其患病率爲0.65‰—1‰，亦即10萬人中，罕見病人只有65—100個。如今，全球已經確認的罕見病約有6000種，80%由先天性遺傳缺陷所致。其中，一半患者出生時或者兒童期即可發病，病情進展迅速，死亡率很高。因爲發病人數稀少，罕見病人的處境往往被忽視，成爲“醫學孤兒”。
目前，我國有100萬—150萬罕見病患者。他們的生存現狀如何?求醫遭遇哪些困難?期盼何種救助?
1誤診率高——
很多罕見病患者都是輾轉多家醫院後纔得到正確診斷，錯過了最佳治療時機
4月24日上午11時45分，雨淅淅瀝瀝地下着，北京市兒童醫院血液科血友病門診外的長椅上，坐滿候診的人羣。長椅前面的一片空地上，幾位家長站成一圈，交流病情。
“我兒子18個月，左眼下起了一個鴿子蛋大的硬包，在北京口腔醫院看牙時，醫生建議來這兒做個檢查。”一名遼寧省大連市來的男子用手在臉上比劃着說，“我岳父有血友病，早就去世了。我老婆姐姐的兒子也有血友病……你們孩子什麼症狀?”
“估計你的孩子很可能患上血友病。”來自河北省石家莊的劉先生對他說，“血友病是一種遺傳病，傳男不傳女。我兒子1歲了，胳膊上打針時出現青腫。輾轉多家醫院後，纔來到這裏。”
“3歲以下的孩子都在兒童醫院治療。”一位抱着孩子的媽媽說，“我們孩子1歲時，用學步車學走路，小肚皮上被碰出許多青色的腫塊，在這裏確診是血友病。”
坐着輪椅的李暢，由媽媽推着走出門診。這個河北省唐山市的10歲男孩，兩年前因患血友病雙腿殘疾，沒再上學。“孩子小時候在我們當地一直誤診誤治，現在已對凝血八因子產生抗體。”媽媽憂心忡忡地對記者說，“這回來京，已打了3天針，效果不太好。”
下午1時25分，最後一位患者走出血友病門診。“今天大概接診了50人。”該院血液病中心主任醫師兼血友病綜合治療組組長吳潤暉長長地舒了一口氣，“血友病患者中，兒童居多，因爲很多成年患者過早病故。”
“我國血友病患者約有10萬人，但接受治療者不足1萬。因爲沒有及早診治，病人殘疾比例高、壽命短。”吳潤暉介紹說，血友病是一種遺傳凝血功能障礙疾病，由於缺乏凝血因子，患者就像玻璃做的，每一次活動劇烈或磕碰創傷對他們來說都是巨大的危險，會引發關節、肌肉、皮下出血不止，因而有“玻璃人”之稱。如果不能及時補充凝血因子，出血部位形成的血腫會引起組織壞死、肌肉萎縮、關節畸形等症狀，最終導致殘疾甚至死亡，如內臟、顱內出血會危及生命。
“玻璃人”的遭遇是諸多罕見病人的一個縮影。眼下，我國多數罕見病尚未建立登記制度，缺乏可靠的流行病調查數據，發病情況不明。同時，由於申報程序繁瑣，一些國際先進的診斷方法進入國內醫院步伐緩慢。加上醫務界和全社會對很多罕見病的瞭解都有限，大多數患者長期被漏診、誤診。很多患者都是輾轉多家醫院後纔得到正確診斷，錯過了最佳治療時機，不少人甚至沒查出疾病就病故了。
2用不上藥——
國外“孤兒藥”的引進步履蹣跚，導致國內罕見病治療藥物奇缺，大多患者只能“望藥興嘆”
在北京兒童醫院的取藥處，河南省上蔡縣的8歲男孩陳龍傑拽着爸爸的衣角在排隊。孩子的父親告訴記者，小龍傑1歲多時，摔了一跤，腿上一片淤青、血腫。一位回家探親的河南醫科大學教授看見了，懷疑是血友病，建議去檢查。“駐馬店和周口的地區醫院都沒查出來，最後到北京才確診。這些年，記不清往北京跑多少次了，我們那裏經常沒藥。”
對於罕見病患者來說，“用不上藥”是頭號難題。
“對於血友病人而言，斷藥如斷糧。”中國血友之家祕書長關濤說，血友病終身攜帶，無法徹底治癒，一旦發病，只有及時注射相應的凝血因子才能止住出血，緩解病情。
然而，血友病人時常遭遇“斷糧”的危機。2007年，由於不少採血站關閉，全國血漿供應減少，凝血八因子出現斷貨險情，後經過國家藥監局協調，生產廠家調配血漿，供應才逐步恢復。但是，不少地區依然供不應求。凝血九因子的短缺更顯突出，許多患者經常處於“無藥可用”的困境。
小亮亮今年6歲半了，4年前，他被北京協和醫院診斷出患有一種非常罕見的遺傳性疾病——粘多糖II型。“黏寶寶”出現率只有1/10萬，早期常被誤診爲呆小症、佝僂病，“長不大、活不長”是很多醫生對他們的預言，國內無藥可治。他的父母在一位朋友的幫助下，得知美國健贊公司有一種治療藥品，但沒在國內上市，只好從香港購買。
由於巨大的研發投入和極有限的市場回報，很少有製藥企業願意研發治療罕見病的藥物。因此，國際上將不是爲經濟原因、而是爲滿足公共衛生需要研發的罕見病藥物，稱爲“孤兒藥”。
近年來，隨着一些發達國家和地區對孤兒藥特殊激勵政策的陸續出臺，國際上已研製並上市了一些“孤兒藥”，大大改善了部分罕見病患者的生命質量。然而，由於發病原因不清或發病機制複雜，僅有約1%的罕見病有有效的治療方法，多數罕見病只能依靠對症治療。
在我國，一方面，由於市場較小且缺乏政策支持，鮮有製藥公司研發罕見病治療藥物;另一方面，因缺少優先審批、簡化流程等支持措施，國外“孤兒藥”的引進步履蹣跚，導致國內罕見病治療藥物奇缺，大多患者只能“望藥興嘆”。
3用不起藥——
由於藥物價格昂貴且未進入醫保或商業保險，很多患者家庭無力承擔，無法長期用藥
“黏寶寶”小亮亮雖然用上了藥，但每年父母4次去香港購藥的旅費和100多萬元的藥費，使全家由小康陷入貧困。
24歲的鄒正濤，3歲那年被確診爲戈謝病。當時，北京記錄在冊的患者僅有2例。醫生說，這種病會導致肝脾腫大，發育遲緩，終身殘疾甚至因肝功能衰竭而死亡，但並非無藥可醫。6歲時，他的母親在美國大使館蹲了一個月，得到與生產治療該病藥物的美國公司溝通的機會。9歲起，他獲得這家美國公司的藥物捐助，骨痛消失了，肝臟恢復了，也能正常上學了，現在將從首都經濟貿易大學畢業。但是，戈謝病需要終生用藥，每年100萬元的藥費無疑是一筆鉅款。鄒正濤一直擔心廠家捐助能持續多久，今後怎麼辦?
“目前，有治療方法的罕見病，由於前期研發投入高且市場小，多數藥物價格昂貴。”北京市慈善協會祕書長唐崟說，我國關於罕見病治療的特殊醫療保障政策還很匱乏，多數藥物未能進入醫保或商業保險，患者無力自行擔負，處於用不起藥的困境。
即使個別罕見病存在基本醫療保險、醫療救助、公益基金等救濟措施，但因救濟範圍的有限性及救濟渠道的不通暢，作用發揮有限。
比如，重度血友病人即便按需治療，即在有出血現象時才補充凝血因子，70%—80%的患者最後也會殘疾。因此，對於血友病兒童來說，及早開始預防治療，可最大程度上降低患者的出血風險和致殘機率。但是補充凝血因子的治療費用不低。1名10歲40公斤體重的男孩，預防性注射國產血漿製品，一年費用至少6萬元。按照北京市城鎮居民醫療保險的相關規定，可報銷70%。但是，血友病進入醫保尚未覆蓋全國。
吳潤暉說，血漿製品除了短缺之外，也存在着傳染病的風險。目前已有相對更安全的治療藥物——重組人凝血八因子。不過這種藥物是醫保的B類藥品，甚至在一些地區尚未納入醫保，其造價較高，不少患者因經濟負擔重而無法長期用藥。(李曉宏)
