來自英國蘇塞克斯郡的年輕女孩格林(Ylena Green)不幸患上罕見的遺傳病——“埃萊爾-當洛綜合徵”(EDS)，這種病嚴重影響了她身體中的結締組織，使得她三年都沒有進食。對於她最愛吃的東西，她只能放到嘴裏嚐嚐味道，然後再吐出去，她的骨關節變得十分脆弱。光是轉個頭都能使她的骨頭脫臼。
什麼是埃萊爾-當洛綜合徵?
搜索結果顯示，埃萊爾-當洛綜合徵(EDS)，又稱皮膚彈性過度綜合徵，由膠原缺損造成，是一種主要累及皮膚、關節、胃腸和心腦血管系統的遺傳性結締組織疾病。多自幼發病，皮膚柔軟、彈性過度、易碎裂，輕度外傷可致較大裂口，且不易癒合，並出現關節運動過度等。
這些罕見病常見幼兒發病
罕見病(RareDisease)，是指流行率很低、很少見的疾病，一般爲慢性、嚴重性疾病，常危及生命。數據顯示，約80%的罕見病是遺傳性疾病，約50%罕見病在出生時或者兒童期發病，以下幾種罕見病也常見於幼兒期發病
“瓷娃娃”——成骨不全症
打個噴嚏、提個被子，甚至一個深情的擁抱，都可能讓他們骨折
這個27歲的姑娘有一雙碧藍、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一點的身高，她絕對是個迷人而可愛的女孩。
王奕鷗得的病叫脆骨病，醫學名稱爲“成骨不全症”，那雙藍色的眼睛，是典型症狀之一——藍色鞏膜。正常人的骨密度爲1000左右，而成骨不全嚴重者竟然測不出骨密度。由於先天骨質薄脆，打個噴嚏、提個被子，甚至一個深情的擁抱，都可能讓他們骨折，所以他們又被稱作“瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鷗從1歲到16歲，共經歷了六次骨折。她說：“我還算幸運的，有的病人甚至發生幾十次，甚至上百次骨折。”
絕大部分成骨不全症患者都屬於殘疾人，在生活、經濟上獨立能力差;個人身體行動能力差，只有三分之一的人能獨立行走，有29%的人基本不外出，少數人甚至連吃飯都不能自理。
“月亮孩子”——白化病
被遺棄的男嬰頭髮、眉毛雪白，皮膚有皺褶，好像“白眉大俠”
一名頭髮花白的男嬰被遺棄在青島大學公交站的長椅上。這個出生十多天的嬰兒，從外表看身體沒有殘疾，長得很可愛，就是頭髮、眉毛雪白，皮膚有皺褶，好像“白眉大俠”一樣。男嬰一雙小眼炯炯有神，但就是怕光。他後來被送到福利院，工作人員只能把他放在房間內，避免光照。
這名男嬰患的是白化病，屬先天性遺傳病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷。白化病的發病率在1/10000至1/20000之間。患者俗稱“月亮孩子”，中國約有9萬人，他們無法在沒有防護的情況下白天出門，常伴有先天不足甚至足以致死的心臟病。據瞭解，我們平均每60人中有一人攜帶白化病基因，但不表現出症狀，如果夫婦雙方同時攜帶有該致病基因，就會遺傳給子女而發病。
最美麗的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，父母不想她受到太多關注而特地移民到北歐。後來，她被人們發現在鏡頭裏有一種獨特的美，很幸運地稱爲了一名國際時尚模特。
“蜘蛛人症”——馬凡綜合徵
別的孩子上半身和下半身基本一樣長，可他的下半身很明顯比上半身長一截
小文(化名)上小學的時候，父母發現他和別的孩子不一樣——別的孩子上半身和下半身基本一樣長，可是他的下半身很明顯比上半身長一截，胸部還有點向內凹陷，又高又瘦，四肢細長。他看書的時候總喜歡趴在書跟前看，讓他坐直了看，過一會兒又會自己趴下去……
後來，小文被確診患有馬凡綜合徵，俗稱“蜘蛛人症”，是一種先天性解體組織異常疾病，除身材特徵外，患者往往深度近視，最嚴重的併發症就是心臟的升主動脈剝離破裂，從而猝死。
醫學研究建議這類人避免劇烈運動可延緩併發症的發生，可由於他們手長腿長，又易被選入籃球隊。
相傳古代的劉備雙手過膝，他與高瘦的美國總統林肯均被懷疑是馬凡綜合徵患者。
“漸凍人”——神經肌肉病
因缺乏某種蛋白，肌細胞會萎縮、變性、原發性壞死，於是人變得無力
大連的李季峯出生時很正常，到了7歲腿腳開始變異，經常摔跤;10歲就不能走路了。醫生診斷他患有“進行性肌營養不良症”，因缺乏某種蛋白，肌細胞會萎縮、變性、原發性壞死，於是人變得無力。隨着年紀漸長，肌細胞受損的情況會愈加嚴重，患者最終只能眼睜睜地等待着肌營養不良症影響到心肌和呼吸肌，從而過度消耗而亡。國際醫學界將此病患者俗稱爲“漸凍人”。“進行性肌營養不良症”是三十幾種神經肌肉疾病中的一種，發病率約1/100000，無藥可醫。
最著名的“漸凍人”是物理學家霍金，他患有“肌萎縮脊髓側索硬化症”，即神經發生病變，無法支配肌肉。
