骨髓增生異常綜合徵患者骨髓中的幹細胞發生了基因突變，造血細胞數量及質量出現不可逆的下降，影響造血功能，導致嚴重貧血，並在某種情況下發展成白血病。但究竟哪種基因突變是引發此疾病的關鍵因素還未知。
美國西奈山伊坎醫學院的研究人員從骨髓增生異常綜合徵患者身上採集了成熟的血細胞，並將它們重新編程爲誘導多能幹細胞，從而找到這種罕見血液疾病的相關基因變異。該研究成果即將發表在《自然生物技術》雜誌上。
通常此疾病與7號染色體的缺失聯在一起。“用這種方法，我們能夠精確找到位於7號染色體上可能引起此病的候選基因區域。”西奈山伊坎醫學院腫瘤醫學部首席研究員帕帕拜·特羅博士說。
“人類幹細胞技術尚未用來研究相關疾病的基因缺失。”特羅博士說，“我們的研究對血癌的病因做出了新的闡述，同時也提供了用來研究與人類染色體相關的各種人類癌症、神經及發育系統疾病的新方法。”
重新編程骨髓幹細胞提供了一個用於剖析骨髓增生異常這一疾病的體系結構和演化的強大工具，可在分子水平上對該病的起因和發展進行研究。此外，這項工作還爲檢測和研發這些疾病的新療法提供了平臺。
