一般情況下，罕見病是指發病率極低的疾病。根據世界衛生組織定義，罕見病爲患病人數佔總人口的0.65‰-1‰的疾病。具體分析如下：
根據疾病症狀及發病機制進行分類，罕見病有10餘個大類，約7000多種。罕見病多數是先天性疾病，而且並沒有特效藥治療，比較難治癒，因此常常危及生命。根據世界衛生組織的定義，罕見病是患病人數佔總人口的0.65%-1%的疾病。比較常見的罕見病有白化病、肢端肥大症、特發性肺動脈高壓病等。由於罕見病的發生機率很低，許多罕見病的案例並不多，所以研究起來十分不易。
罕見病是先天性疾病，因此孕婦在懷孕時建議定期孕檢，從而避免或減少遺傳性罕見病致殘、致死的風險。
