苯丙酮尿症是什麼病嚴重嗎，苯丙酮尿症怎麼治療

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從中大量排出，是先天代謝性疾病的一種。那麼，苯丙酮尿症是什麼病嚴重嗎？下面就一起來看看吧。

苯丙酮尿症是什麼病

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝性疾病，是由於孩子體內缺乏一種酶，使苯丙氨酸在體內代謝障礙，導致苯丙氨酸以及酮酸在體內大量蓄積，並從尿中大量排出，孩子的尿會有一股老鼠尿的味道。

苯丙酮尿症嚴重嗎

苯丙酮尿症一般發生在孩子身上，得了苯丙酮尿症還是比較嚴重的。因爲苯丙氨酸在體內大量蓄積，會導致孩子智力低下，有的孩子有驚厥發作的症狀。由於苯丙氨酸不能轉化爲酪氨酸，所以色素細胞中黑色素會減少，人體毛髮、皮膚和黑眼珠的顏色都會比較淺。

苯丙酮尿症怎麼治療

苯丙酮尿症雖然比較嚴重，但是也是可以治療的。在治療上是以飲食治療爲主，藥物治療爲輔，在醫生的指導下可以給孩子服用含有BH4的藥物，補充神經介質，還可以服用含有藥物的治療奶粉。日常生活中給孩子多吃牛初乳和胡蘿蔔等食物，有助於病情的恢復。另外還可以給孩子吃苯丙氨酸含量較低的奶粉和蛋白粉，對於孩子的病情有較爲理想的治療效果。

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