一般情況下，軟骨發育不全的主要特徵是生長髮育落後、肌張力減退、脊柱畸形等。具體分析如下：
1、生長髮育落後
處在嬰幼兒時期，肌張力產生輕度或中度的低下水平，可影響生長髮育，導致運動發育落後，主要表現爲身高、體重發育遲緩等。
2、肌張力減退
隨着發病時間的延長，導致肌肉力量嚴重不足，出現肌肉柔軟、遲緩等肌張力減退等表現。
3、脊柱畸形
如遲遲得不到有效治療，影響脊柱發育，使其產生前凸、後凸等表現，有時在肩關節附近形成較小的隆起。
除上述特徵外，還會產生活動受限等情況，症狀出現後及時去醫院進行影像學檢查或基因檢測，明確診斷後採用藥物或手術方法治療。
