先天性甲狀腺功能減低症是因先天性甲狀腺部分或完全功能喪失所引起。甲狀腺是下頸部的蝴蝶形組織。它對身體激素調節、大腦發育和體內組織新陳代謝等方面發揮重要作用。
先天性甲狀腺功能減低症發生在甲狀腺無法正常發育或功能時。該疾病常見誘因包括甲狀腺發育不全、甲狀腺體位異常、甲狀腺缺失等。受影響患兒，可能會出現虛弱嗜睡、發育遲緩、智力低下等體徵或症狀。該疾病可能與PAX8、TSHR、DUOX2等系列基因突變有關，且通常以常染色體顯性遺傳方式進行遺傳。
該疾病患兒，應儘早接受甲狀腺激素補充治療。通常需在出生後的前四周內治療，否則可能會出現永久性智力殘疾及其他併發症。涉及藥物，可能包括左甲狀腺素鈉注射液、左甲狀腺素鈉片、甲狀腺片等。建議患兒遵循儘早發現、儘早治療原則，儘量改善預後效果。
