生一個健康的寶寶是所有的準父母共同的心願，但往往事與願違，正應了那句話：理想很豐滿，現實很骨感。據統計，目前大約每100個新生兒中就有3~10個患有各種不同程度的遺傳病，我國每年新生的嬰幼兒大約有80~120萬存在先天性問題，如何夫妻雙方均患有遺傳病，後代患病的機率極大。因此，一般均患遺傳病的夫妻是不敢輕易懷孕生子的，直至美國第三代試管嬰兒出現才讓他們看到了優生的曙光。
患遺傳病夫妻的生育之難
遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常爲先天性，也可後天發病，包括染色體病或染色體綜合徵、單基因病和多基因病三大類型。雖然隨着現代醫學的發展，醫學專家掌握了一些遺傳病的發病過程，從而爲遺傳病的診療和預防提供了一定的基礎和新的診療措施，但目前遺傳病還無法治療，甚至堪稱“不治之症”。
而關於遺傳病的發病原因，遺傳因素起決定性作用，所以“家族性”是遺傳病的典型特徵。遺傳病常在一個家族中有多人發病，並由親代向子代傳遞，代代相傳。當夫妻雙方都有遺傳病或均帶有一個導致該疾病的基因時，生下的後代極可能患有此遺傳病或稱爲這種隱性致病基因的純合子(統一基因座位上的兩個基因都不正常)而得病。
故，患遺傳病的夫妻想要自然實現好孕優生，是一種奢望。爲此，我國《婚煙法》將患有嚴重遺傳性疾病，如視網膜肌瘤、原發性癲癇、先天性心臟病等劃入醫學上不應當結婚的疾病範疇，還呼籲大家適婚男女應做好婚前及產前遺傳學篩查。
以常見的地中海貧血症、血友病爲例，看看同患病的夫妻二人到底面臨怎麼的生育窘境?如果夫妻雙方爲同類型的地中海貧血症患者，則生下的後代25%中重度地貧患兒，50%攜帶者，只有1/4的可能是正常兒;若是夫妻均爲血友病患者，其所孕育的子女也都爲血友病患兒。可想而知，這樣高的生育風險，於本就一生處在遺傳病症籠罩之下的夫妻，是無論如何都不希望將痛苦和悲劇加諸在自己的孩子身上的，那生子願望又該何去何從呢?
赴美試管—告別家族遺傳病
那到底夫妻雙方都有遺傳病，赴美試管可不可以準確篩查呢?具體又如何操作?
PGS/PGD技術在美國已經有30年的發展史(早在1989年就運用此技術幫助罹患遺傳疾病的夫婦成功孕育了健康寶寶，避開遺傳病)，發展至今更是達到了全基因篩查診斷的高度，將輔助生殖技術從單純解決生育提升到了優生優育的高度。
PGS技術→篩查23對染色體
PGS技術即胚胎移植前遺傳學篩查技術，指在胚胎植入母體子宮前，對其進行染色體數目和結構進行異常的檢測，分析胚胎是否存在遺傳物質異常的一種遺傳學篩查方法。
此技術在美國經過了三代的發展演變：FISH技術(基本淘汰，只能篩查第13、18、21、X、Y這五對染色體)→ACGH技術(普遍使用，能對全部的23對染色體進行篩查)→NGS技術(全新的，在篩查全部染色體的基礎上準確到細小微缺失，準確率比ACGH高出2?，所以針對由胚胎染色體重複、缺失、易位、倒位等異常問題導致的新生兒罹患唐氏綜合症、貓叫綜合症、克氏綜合徵等染色體病。
PGD技術→規避274種遺傳病
PGD技術及胚胎移植前基因診斷技術，是在胚胎移植前針對基因突破點進行檢測，診斷胚胎是否攜帶隱性遺傳致病基因，以防止遺傳病下行，目前美國此技術能夠完美規避的遺傳病多達274種。可以這麼說：只要能查到基因突變點，就能篩查出來。
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