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美贏生命:美國試管嬰兒是如何解決先天性遺傳問題

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正常人體細胞核內均應有46條染色體,分別來自父母,其中22對是常染色體,1對爲性染色體。而人體細胞中,具有遺傳物質的就是染色體,所以當染色體中任意一條或多條出現異常,便會直接影響生命的生長與發育。隨着社會的發展,時代的變化,同時基於衆多因素的影響,如不良的生活習慣、工作壓力以及環境污染等,使得部分人們的生育能力降低。加上現今生活節奏日漸快捷,很多家庭/女性均放慢了生育的腳步,而這也無形中爲自己健康生育埋下了隱患。注:研究表明,外界因素以及自身均會導致染色體發生變異,例如30歲後,隨着年齡的增加,女性的卵巢功能逐漸衰退,卵子質量變差,染色體不分離,異常機率明顯增加。而質量不佳的卵子一旦受精,則也會影響胚胎的健康,使之發生胎停流產或是生育缺陷兒。

美贏生命:美國試管嬰兒是如何解決先天性遺傳問題

面對染色遺傳病,美國試管嬰兒是否可以有效規避呢?

的確,對於此類疾病,一旦發生,目前現代醫學上沒有什麼有效的診療手段,基於此現狀,若是在胎兒出生前就有效杜絕染色體異常情況,優選出健康的胚胎進行植入尤爲重要。

因此,爲了解這一醫療生育難題,美國第三代試管嬰兒PGS/PGD技術應運而生。PGS/PGD基因篩查診斷技術,可針對植入前的囊胚進行去全部染色體篩查,並可對多種遺傳學疾病做出準確的診斷,可極大限度幫助大齡、基因異常等難孕育家庭生育健康的孩子。

注:美贏HRC專家運用PGS(胚胎植入前遺傳學篩查)技術針對23對染色體進行篩查,通過檢測胚胎染色體數目和結構,分析對比查看是否存在染色體重複、缺失、易位、倒置等不良情況,從而準確判斷並剔除不良的胚胎。

而PGD技術是對胚胎的基因進行檢測,診斷胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變。專家表示,爲了避免攜帶某種致病基因的患者將這種疾病遺傳給下一代,影響寶寶未來的健康。所以會通過對基因突變點進行檢測,可準確診斷如地中海貧血症、唐氏綜合徵、貓叫綜合症等274種遺傳性疾病,從根源上保障了胎兒不受這些遺傳疾病的影響。

在美贏HRC,專家運用的是PGS新一代NGS技術,該項技術具有通量大、精~確度高、信息量豐富等優點,能夠精~確到染色體細小的微缺失,從而更好的保障胚胎的健康,提高優生率。

耳聾基因攜帶率4~5%,對此遺傳疾病美國試管嬰兒可以規避嗎?

答案是:可以規避的。

針對此問題,美國美贏HRC專家主要從遺傳學的角度進行詳細分析:在進行試管嬰兒診療時,通常會對父母和胚胎分別進行基因篩查,但父母的隱性基因與胚胎做的PGS檢查是兩項不同的操作,因爲針對父母的隱性篩查是檢查遺傳基因病,並不是篩查自身染色體,而進行PGS的檢查,篩查的是胚胎的染色體。如果夫妻雙方有同一種隱性遺傳基因,就比如耳聾基因,若是夫妻兩個人同時攜帶,那麼則會有1/4的機率傳給孩子,而此情況下,在美贏HRC,除了做PGS篩查以外,同時還需要進行PGD的檢查,來篩查這個胚胎是否患有耳聾這種病。

但如果夫妻雙方只有一方攜帶而另一方沒有攜帶(正常),這是不會遺傳給後代的,而此時生育寶寶出現的情況通常會有兩種,一種是可能攜帶與之相同的耳聾致病基因,但是孩子不會發病,另一種是與正常一方同樣不攜帶耳聾致病基因。所以簡單來說,就是隻有父母攜帶同一種致病性基因,生育時纔會將相同的致病基因遺傳給孩子,導致孩子具有成對的隱性致病基因即會發病。

專家也指出,倘若是顯性基因的話,那麼要看夫妻雙方是不是有症狀的發生,一般顯性基因病有50%的機率會遺傳給孩子。因此,針對這種情況建議與遺傳學專家進行溝通,主要還是看夫妻一方有沒有具體表現的症狀,才能具體分析,以確保健康順利的孕育一下代。

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