近日，國家食品藥品監督管理總局首次批准註冊第二代基因測序診斷產品上市，華大基因成爲食藥監總局批准的首個高通量測序診斷產品提供機構。
業內表示，儘管市場前景廣闊，但是基因測序服務能否大規模推廣，一方面得看後續政策是否對產業“保駕護航”，另一方面還有待於行業標準的提升。
華大基因爲自己的無創產前基因檢測(NIPT)起名爲“NIFTY”。此次獲批的產品，是華大基因NIFTY的應用設備，包括測序儀和試劑盒。
由於無創產前基因檢測的無創、安全，再加上特異性高等優勢，逐步成爲孕婦的首選檢測方法。該項檢測技術也是基因組應用的一個重要里程碑，全球已經公認無創產前基因檢測是未來產前篩查和診斷的發展趨勢。
統計數據顯示，我國是出生缺陷高發國家，約爲5.6%，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨牀明顯可見的出生缺陷約有25萬例，部分出生缺陷發生率呈上升態勢。
值得關注的是，目前的產業政策和行業規範還無法與這一前沿技術完全相匹配。爲保證公衆使用基因測序診斷產品的安全，今年2月，食藥監總局和衛計委聯合發文叫停基因檢測產品和技術的臨牀使用，要求基因監測技術涉及的測序儀、相關診斷試劑和軟件，都要進行醫療器械註冊。任何醫療機構不得擅自開展基因測序臨牀應用。
華大醫學執行總裁尹燁8日表示，食藥監總局此次批准華大基因產品上市，是我國基因組醫學行業的一個重要里程碑。它標誌着我國在醫療創新產品的註冊審批方面邁出了突破性的一步。
“基因檢測行業其實挺不規範的，比如對患者檢測的一個位點收取費用時，有的公司收800元，有的則收1500元，而理由是進口儀器耗費比較貴，但實際上，不同價格做出來的結果和準確率是一樣的。”一位內部人士告訴記者，而且側重不同檢查項目的基因檢測公司，在不同的醫療機構中，可能還涉及不同程度的樣本數據壟斷。
另外，上海一家醫學檢驗所的市場經理還告訴記者，食藥監總局對基因測序的態度雖然從之前的叫停到現在的放開，但不是每一家企業都有資格進入這個市場。如果醫療機構採購了未經註冊的基因測序產品，仍將面臨不能使用的局面。
招商證券研究報告指出，基因測序產業鏈通常分爲——儀器、試劑、服務，其中儀器與試劑歸屬食藥監局審批，開展技術服務需要通過衛計委審批。此次華大基因二代測序產品雖然獲批，但基因測序服務是否能大規模推廣，還需要等待衛計委進一步明確。
目前，雖然衛生計生委允許機構申報基因檢測臨牀應用試點，據瞭解已經有300多家醫療機構和醫學檢驗所上報申請，但尚未有一家獲批。
