近期，國家衛生計生委婦幼健康服務司下發《關於產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨牀應用試點工作的通知》明確，中國醫學科學院北京協和醫院等108家醫療機構作爲開展高通量基因測序產前篩查與診斷的臨牀試點。婦幼健康服務司還組織制定了《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範(試行)》。
《通知》明確，高通量基因測序產前篩查與診斷試點的工作內容包括：產前篩查與診斷前諮詢，知情同意書籤署，臨牀資料收集和標本採集，檢測報告審覈使用，檢測後臨牀諮詢，高風險孕婦的後續臨牀服務，追蹤隨訪，信息統計上報等。
《通知》要求，試點產前診斷機構可擇優與承擔高通量基因測序檢驗試點任務的醫療機構建立合作關係。未納入試點的產前診斷機構和不具備產前診斷技術資質的醫療保健機構，不得擅自開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨牀應用，或向任何機構遞送樣本開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨牀服務。嚴禁任何機構採用技術手段進行非醫學需要的胎兒性別鑑定。
據介紹，根據目前技術發展水平，高通量基因測序技術在產前篩查與診斷領域適用的目標疾病爲常見胎兒染色體非整倍體異常。
另據悉，國家衛生計生委婦幼保健服務司還發布了《關於輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨牀應用試點工作的通知》，審批通過北京大學第三醫院等13家醫療機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨牀試點。植入前胚胎遺傳學診斷是指在體外受精過程中，對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析，選擇基因正常的胚胎移入宮腔。這是一種更早期的產前診斷技術，可避免中期引產、有效防止有遺傳疾病患兒的出生。
