10月31日，中國女排前國手霍萱因心梗去世，年僅28歲，讓人唏噓不已。媒體報道，霍萱患有“馬凡氏綜合徵”。近日，東南大學附屬中大醫院胸心外科傳出消息，該院連續收治3例馬凡氏綜合徵患者，其中一例患者的家族中有6人同患上“馬凡氏綜合徵”。中大醫院大外科主任、胸心外科劉志勇教授指出，雖然馬凡氏綜合徵被稱爲“巨人殺手”，可若檢查、治療及時，目前該病手術成功率超過90%。
祖孫三代6人同患病
據悉，35歲的張先生來自蘇北某縣城，5年前莫名出現視物模糊，休息半小時後症狀逐漸緩解，因此沒有重視。可是最近一年多來，再次出現視物模糊，伴有左胸痛、胸悶、全身大汗，尤其是夜間比較明顯，無法平躺。
半年前，張先生到蘇北當地醫院診斷後，確診爲“馬凡氏綜合徵、心力衰竭”，建議手術治療。張先生考慮再三，拒絕了手術，於是口服藥物保守治療。但是此後症狀加重，服藥也不能緩解症狀，於是慕名來到南京中大醫院就診治療。經進一步檢查，確診爲“馬凡氏綜合徵”合併A型主動脈夾層。
該院胸心外科何偉主治醫師在詢問病史中瞭解到，原來患者張先生年幼的兩個兒子、他的母親、他的兩個舅舅同患“馬凡氏綜合徵”，其中他的母親及一個舅舅都在50歲左右過世。由於保守治療對患者來說效果甚微，該院胸心外科劉志勇教授決定爲其手術治療。經過帶瓣膜主動脈根部置換術手術治療，目前患者已經康復出院。
有以下症狀時要警惕
據悉，中大醫院胸心外科病房最近連續收治3例“馬凡氏綜合徵”患者，都是瘦高個，最高的患者有1.93米。
到底什麼是“馬凡氏綜合徵”，有什麼樣的症狀要警惕是“馬凡氏綜合徵”呢?
馬凡氏綜合徵是一種遺傳性結締組織疾病，爲常染色體顯性遺傳，發病率爲1/3000-5000。
其中，70%的患者有家族史，30%的患者是自發基因突變。
據悉，病變主要累及骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織。骨骼肌肉系統骨骼畸形最常見，手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。
部分患者會有漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等病症;眼部表現爲晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離等，病人會出現視物模糊;常伴有心血管系統異常，特別是二尖瓣關閉不全或脫垂、主動脈瓣關閉不全及主動脈瘤樣擴張，病人常有胸悶、胸痛等表現。
主動脈破裂死亡率高達90%
劉志勇教授介紹，約80%的“馬凡氏綜合徵”患者伴有先天性心血管畸形，表現爲大動脈中層彈力纖維發育不全，主動脈或腹總主動脈擴張，形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。
主動脈擴張到一定程度以後，將造成主動脈大破裂死亡，死亡率高達90%。
馬凡氏綜合徵的主要危害是心血管病變，特別是合併的主動脈瘤，所以專家提醒，應早期發現，早期治療。目前治療主要是藥物、手術治療。
藥物治療能減緩或推遲心血管病變的發生，防治室性心律失常。
“對於主動脈瘤直徑在4.0cm-4.5cm，可以觀察保守治療，如果直徑在5.0cm-5.5cm甚至大於5.5cm，那麼主動脈破裂可能性就非常大，應考慮手術治療。”劉志勇教授解釋，由於動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險，儘管手術有一定風險，還是建議及時手術治療。
專家強調，若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療，目前該手術成功率已在90%以上。
另外，根據臨牀表現骨骼、眼、心血管和家族史即可診斷該病，最簡單的手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。
專家提醒,患者術後需定期隨訪複查，並遵醫囑服用受體阻滯藥。平時運動量不能過大，這樣延遲心血管病變的發生和發展。
