14日，記者從中科院昆明動物研究所獲悉，該所專家對阿爾茨海默病遺傳易感研究獲得進展。
阿爾茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)通常也被稱爲老年癡呆症，是發生在老年前期與老年期的一種退行性腦病。研究表明，AD發病與遺傳相關。
隨着中國進入老齡化社會，AD的患病率逐年上升。目前，國際上對於無家族史的散發AD患者的遺傳易感開展了大規模的研究，發現了約20個主要的易感基因。
這些在歐洲人羣中鑑定的AD易感基因位點是否也是中國人羣AD的主要易感位點呢?針對這一問題，中科院昆明動物研究所姚永剛課題組的王慧珍和畢蕊等在中國人羣中對報道的AD相關基因開展了遺傳關聯分析，發現PICALM、BIN1、MS4A4E和CLU基因中的遺傳多態位點與中國AD人羣發病風險顯著相關。進一步結合已報道的亞洲人羣相關數據開展的薈萃分析顯示，PICALM和BIN1基因位點在亞洲人羣中與AD發病風險顯著相關。以上研究結果爲認識中國AD患者的遺傳易感及致病風險預測積累了基礎數據。
前人研究表明，早髮型家族型AD主要由APP、PSEN1和PSEN2等基因突變導致。雲南大學於黎課題組的姜紅燕與中科院昆明動物研究所姚永剛課題組的專家李國棟等合作，對來自雲南的4個AD家系進行了檢測分析，在其中兩個家系中分別發現了PSEN1基因突變(p.M233L和p.R352C)。進一步開展的基因型-疾病表型以及腦影像指標的關聯分析顯示，這些突變具有致病性，該結果也得到突變致病性預測的支持。研究提示，PSEN1基因突變可能是中國家族型AD患者主要致病原因之一，臨牀上對於家族型AD患者基因診斷可考慮優先檢測PSEN1基因突變。
在此基礎上，專家們對線粒體DNA(mtDNA)的遺傳背景與AD發病風險的相關性進行了探索，發現mtDNA單倍型類羣B5與中國漢族羣體AD發病風險顯著相關。系列研究結果提示，B5類羣影響AD遺傳易感，很可能通過其界定位點m.8584G>A來實現，這爲古老變異疾病易感性理論提供了一個新的實驗佐證。
相關研究得到中國科學院、科技部和國家自然科學基金委的資助。研究結果均發表於近期《Neurobiology?of?Aging》期刊。
