乳腺癌的診斷主要靠病史，一般大部分乳腺癌病人，發現的是乳房的無痛性腫塊，出現的主要特徵是，這腫塊質地比較硬，界限不清除、形狀不規則，少部分病人可以有乳頭溢液。如果病人是50歲以上絕經期的婦女，可以出現乳頭血性溢液，可能有一半的機率是有乳腺癌造成的。除了這些病牀表現以外，我們可以做一些輔助檢查，包括乳腺的鉬靶。從鉬靶片上我們可以看到乳腺的腫瘤，一般會提示我們兩個信息：第一是乳房腫瘤的大小和形態。
一般乳房腫塊在鉬靶片上的表現是一個不均勻、密度比較高的腫塊，邊界不清楚，有的病人可以表現爲比較明顯的毛刺徵。毛刺比較明顯的可以成星狀表現。第二個特點乳腺癌鉬靶的表現就是乳房多發的鈣化。乳房鈣化有兩種，良性的鈣化一般是密度比較高，邊界比較清楚或者比較大，形狀比較規則。而乳房癌的鈣化，往往不均勻比較小，成粟狀密集的存在，臨牀管它叫粟狀鈣化或者是針尖樣的簇狀鈣化。
除了鉬靶以外，超聲也是一個常用的檢查手段。超聲的優點是費用比較便宜，另外可以反覆做，對人體沒有創傷，所以我們可以進行反覆檢查。同時它優點還可以是實時動態的觀察腫瘤的大小、位置以及它的邊界，並且我們可以通過彩色多普勒，這種特別的去觀察腫瘤的血供，是中央型的還是周圍型的血流，並且腫瘤內有沒有鈣化。
乳腺癌最終的確診標準還是要靠病理學，病理學診斷的獲取主要是細針穿刺或者是粗針穿刺，然後送檢病理檢查，確診是原位癌還是浸潤癌，往往是診斷乳腺癌的精標準。
