地中海貧血是單基因病，除了表現爲輕重不一的貧血，部分患者體內鐵元素充足或過量，而缺鐵性貧血卻由鐵元素缺乏造成，顯然，他們是兩種完全不同的貧血，理論上一個人可以同時患兩種不同的貧血，但是同時患這兩種貧血似乎有很大的矛盾。
他們體內的鐵來源主要有三種途徑：
1.從腸道吸收的食物來源鐵比普通人多。
2.自身的紅細胞有病理特徵，壽命縮短，破壞增多，釋放出鐵元素。
3.經過反覆多次輸血，輸注的紅細胞在死亡後，同樣會釋放出鐵元素。
所以，地中海貧血患者體內鐵元素充足甚至過量，嚴重的時候，過多的鐵元素會沉積到心、肝、腎臟等臟器，造成臟器功能不良，這在醫學上稱爲含鐵血黃素沉着症。
因此，正規輸血治療的地中海貧血患者，同時也需要使用鐵螯合劑驅鐵，把體內過多的鐵排出體外。
但並不是所有的地中海貧血貧血患者都會鐵過量，例如地中海貧血攜帶者或輕度貧血患者，他們的紅細胞的病理特徵不明顯，其壽命、抗破壞能力與普通紅細胞無差異，貧血很輕或沒有貧血，也不需要輸血。
所以他們並不會出現鐵元素過量。反而當他們有以下缺鐵風險因素時，仍然有發生缺鐵性貧血的可能。
早產兒因胎齡不足而鐵儲備不足；母親孕期貧血胎兒鐵儲備不足；雙胎或多胎鐵不夠用均會引起鐵元素儲備的不足。
在輔食添加過程中，富含鐵的食物引入延遲；孩子嚴重挑食，不愛吃含鐵豐富的食物會導致孩子鐵元素攝入量不足。
寄生蟲感染，例如鉤蟲病；先天腸道畸形；鮮奶過敏；肺含鐵血黃素沉着症等都會導致體內鐵元素的丟失。
即輕度地中海貧血患者或攜帶者在有以上缺鐵的風險因素時，也有可能同時發生缺鐵性貧血。
明確兩種貧血是否同時存在有非常大的意義！因爲單純地中海貧血本身鐵元素不缺乏，甚至是過量的，所以不能補充鐵劑治療，而合併有缺鐵性貧血則需要補充鐵劑或去除缺鐵的原因，如果不能明確，則有可能延誤治療，導致貧血加重。
地中海貧血和缺鐵性貧血都是小細胞低色素性貧血，血常規可以提示他們的這一共同特點，正是因爲血常規只能發現共同點，所以單靠血常規不能明確診斷。
先看看以下三個共同點：
不同年齡，不同海拔地區有不同的參考值。世界衛生組織給出了關於6月齡到12歲孩子的血紅蛋白低限值，但6個月以內暫無統一標準，以下表格6月齡以下是我國的標準，6月齡到12歲是世界衛生組織的標準。
年齡 Hb低限
新生兒 <145g/L
1-4個月 <90g/L
4-6個月 <100g/L
6個月-6歲 <110g/L
6歲-12歲 <120g/L
主要看平均紅細胞體積（MCV），MCV在嬰兒期有較大範圍的變化，出生時約爲113fl，1歲時平均77fl，4-5歲達正常低限，以後達成人水平。
由於缺乏黃種人的按年齡的MCV參考值，以下表格是白種人的參考值，可供參考。P2.5代表低限值，p50代表平均水平。
MCV
P50 P2.5 P97.5
1歲 80 71 89
2-3歲 82 74 89
4-6歲 84 77 91
7-10歲 85 78 91
女 87 80 94
11-14歲
男 87 80 94
女 89 81 96
15-18歲
男 89 81 96
主要看MCHC的值，<320g/L可以定義爲色素減低。
當血常規提示小細胞低色素性貧血後，可以憑藉家族史，餵養史，年齡，生長髮育史，經驗性的補鐵治療等來初步判斷哪一種可能性更大，或者兩者都有可能，當不好判斷時，需要靠實驗室或影像學檢查來明確診斷。
缺鐵性貧血的檢查包括血清鐵，鐵蛋白，轉鐵蛋白飽和度，總鐵結合力，紅細胞遊離原卟啉等，必要的時候還需要胸片，大便常規及隱血，尿液常規，甚至是骨髓等檢查。
地中海貧血的檢查包括血紅蛋白電泳、肽鏈分析、地中海貧血基因檢查等。
一般，醫生會根據孩子的情況選擇檢查項目，不是全部都要做完，也有可能會加其他檢查項目。
不論是兩種貧血同時存在還是單純缺鐵性貧血，只要有鐵元素缺乏，就應該補充鐵劑治療，劑量與療程是一樣的。
這裏所說的治療效果不佳，就是指補充鐵劑一段時間後，Hb並未上升到正常值，通常有三個原因：
1.沒有按醫囑吃到足夠的鐵劑。
2.其他的非營養性缺鐵性貧血，補充鐵劑後仍然丟失過多。
3.合併其他原因的貧血。
這個時候，需要看醫生重新評估，明確是以上哪種原因後，再尋找對策。
