專家介紹，PGD即胚胎植入前遺傳學診斷(PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD)，是指在體外受精過程中，對具有遺傳風險患者的胚胎進行種植前活檢以及遺傳學分析，以選擇無遺傳學疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。
單基因遺傳病PGD最大的技術難點——等位基因脫扣(ADO)
爲了讓活檢不影響胚胎的種植，活檢取出的細胞數量是極其有限的，正常情況下都是個位數。而幾個細胞DNA含量極少，需行全基因組擴增才能滿足最低檢測閾值。
但全基因組擴增會存在一些區域擴增不到的現象，當某個基因未檢測到時，並不能確定是胚胎基因組在這個位置上原本就存在缺失，還是因爲未被擴增到而造成，該現象即等位基因脫扣(ADO)現象。
採用高通量測序技術對單體型分型能將ADO的影響最小化
在進行PGD檢測時，專家並不會僅僅檢測胚胎中是否存在以及父母一樣的突變，並且會通過家系樣本先判斷致病突變分別位於家系成員的哪一條染色體上，跟哪些分子標記連鎖，也就是單體型分型，把致病染色體以及非致病染色體區分開。然後再根據單體型分析的結果，判斷胚胎是否遺傳了父母致病的染色體，從遺傳原理上分析胚胎是否有患病風險，選擇沒有發病風險的胚胎進行植入。
高通量測序技術(NGS)具有通量大、時間短、度高以及信息量豐富等優點，能夠在短時間內對感興趣的基因進行定位。一次檢測能夠測到許多SNP標記，將ADO的影響儘可能減小。
2012年，我國首例通過PGD技術誕生的β-地貧血結合白細胞抗原系統(HLA)配型嬰兒在中山大學第一附屬醫院順利誕生，這位寶寶不但未患β-地貧，還用自己的臍血挽救了罹患β-地貧的姐姐。
專家表示，PGD技術發展從誕生到如今已經有30年的歷史，從最初頗受爭議到如今逐步成熟，已經造福了許多家庭。在我國，PGD也得到了高速發展，幫助一些飽受遺傳病困擾的家庭生下健康寶寶。
