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什麼是多基因遺傳都有哪些特徵

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健康的生活也是我們大家都比較關心的,所以,爲了我們健康的身體,大家還是得擴大自己的認知範圍的,那麼,你知道多基因遺傳是怎麼回事,爲什麼會出現多基因遺傳病,都有有哪些特點,下面就隨小編一起來了解一下,希望給大家帶來一些幫助。

什麼是多基因遺傳都有哪些特徵

特點

家族聚集現象

①這類病有家族聚集現象,但患者同胞中的發病率遠低於1/2~1/4,且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此,不符合常染色體顯、隱性遺傳。

②遺傳度在60%以上的多基因病中,病人的第一級親屬(指有1/2的基因相同的親屬,如雙親與子女以及兄弟姐妹之間,即爲一級親屬)的發病率接近於羣體發病率的平方根。例如脣裂,人羣發病率爲1.7/1000,其遺傳度76%,患者一級親屬發病率4%,近於0.0017的平方根。

③隨着親屬級別的降低,患者親屬發病風險率明顯下降。又如脣裂在一級親屬中發病率爲4%,二級親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%,三級親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)僅爲0.3%。

④親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關,家族病例數越多,病變越嚴重,親屬發病率就越高。

⑤近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50~100%。

⑥易受環境因素影響。

性別和種族的差異

①有些多基因病有性別的差異和種族的差異

如先天性幽門狹窄,男子爲女子的5倍;先天性髖脫臼,日本人發病率是美國人的10倍。如脣裂的黑人中發病率爲0.04‰,白人爲1‰,而黃種人爲1.7‰,且男性發病率高於女性。又如無腦兒在英國發病率爲2%,在北歐爲0.05%,且婦性高於男性。

②再發危險率與患兒數目有關

患兒愈多,發病率愈高。如一對夫婦已生育一例脣裂患時,再生脣裂的機會是4%(一級親屬發病率);如已生二例脣裂患兒,則再生脣裂機會增至10%;三例脣裂患兒則再生脣裂的發病率可增至16%。

遺傳率

在多基因遺傳病中,易患性的高低受遺傳基礎和環境因素的雙重影響,其中遺傳基礎所起作用大小的程度稱爲遺傳率。遺傳率一般用百分率(%)表示。如果一種遺傳病完全是由遺傳基礎決定,其遺傳率就是100%,這種情況比較少見。在遺傳率高的多基因遺傳病中,遺傳率可高達70%~80%,這表明其遺傳基礎在決定易患性變異和發病上起着重要作用,而環境因素的影響較小;在遺傳率低的疾病中,遺傳率可僅爲30%~40%或更低,這表明環境因素在決定易患性變異和發病上更爲重要,而遺傳因素的作用不顯著。

什麼是多基因遺傳都有哪些特徵 第2張

多基因遺傳病發病風險的估計

1.患者一級親屬再發風險與羣體發病率的關係

多基因遺傳病中,羣體易患性和患者一級親屬的易患性均呈正態分佈。但是,兩者超過閾值而發病的部分,在數量上有所不同。患者一級親屬的患病率比羣體患病率要高得多(圖5-7)。

在相當多的多基因遺傳病中,羣體發病率爲0.1%~1%,遺傳率爲70%~80%。在這種情況下可用Edward公式來估計發病風險,即f=√P。式中f代表患者一級親屬發病率,P代表一般羣體發病率。例如,中國人羣中,脣裂的發病率爲O.17%,其遺傳率爲76%,患者一級親屬的發病率f=√0.0017≈4%。

但是,如果羣體發病率和遺傳率過高或過低,則上述Edward公式即不適用。如果一種病的遺傳率高於80%或羣體發病率高於1%,則患者一級親屬發病率將高於羣體發病率的開方值(√F);如果一種病的遺傳率低於。70%,或羣體發病率低於0.1%,則患者一級親屬發病率低於羣體發病率的開方值。

2.家庭中患病人數與再發風險的關係

多基因遺傳病的再發風險與家庭中患者人數呈正相關。當一個家庭中患病人數愈多,意味着再發風險愈高。如一對夫婦已生過一個患兒,表明他們帶有一定數量的致病基因;如已生過兩個患兒,則說明夫婦二人帶有更多的該病的致病基因,雖然他們本人並未發病,但他們的易患性必然更接近閾值,再次生育時的再發風險將增高2~3倍。例如,一對夫婦生過一個脣裂患兒後,再發風險約爲4%;如生過兩個患兒後,再發風險就增高到10%左右。這就是基因的加性效應所致。

3.病情嚴重程度與再發風險的關係

多基因遺傳病中基因的累加效應還表現在病情的嚴重程度上。病情嚴重的患者必然帶有更多的易感性基因(致病基因),其父母也會帶有較多的易感性基因,因而他們的易患性更加接近閾值,所以再次生育時再發風險也相應地增高。例如,僅有一側脣裂的患者,其同胞的再發風險爲2.46%;一側脣裂併發齶裂的患者,其同胞的再發風險爲4.21%;兩側脣裂併發齶裂的患者,其同胞的再發風險爲5.74%。

什麼是多基因遺傳都有哪些特徵 第3張

4.發病率有性別差異時與再發風險的關係

當一種多基因遺傳病的羣體發病率有性別差異時,表明不同性別的易患性閾值不同。羣體發病率高的性別閾值低,其後代發病風險低;相反,羣體發病率低的性別閾值高,其後代發病風險高。這是因爲羣體發病率低的性別患者,必然帶有較多的易感性基因才能超過閾值而發病,因此,其子女中將會有更多的易感性基因而有較高的發病風險。

治療和預防

要根治遺傳病,應該從基因水平或染色體水平來糾正已發生的缺陷,這種方法稱爲基因治療,屬於基因工程的範疇。但是基因治療在理論上、技術上還存在着極大的困難,目前談不上臨牀應用。目前對遺傳病所能進行的治療只是在早期診斷的前提下,通過控制環境條件(如飲食成分等),調節代謝過程,防止症狀的出現,稱爲“環境工程”。

目前能應用於環境工程的治療包括飲食控制療法(如苯丙酮尿症用低或無苯丙酮酸奶粉餵養)、藥物療法(如用維生素B6治療B6依賴症,用別嘌呤醇治療痛風等)、手術治療(如脾切除術治療遺傳性球形紅細胞增多症)、酶的補充(如異體骨髓移植治療戈謝氏病)和對症療法(如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿症的驚厥)等。

環境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的症狀,對個體來說是有利的,但是治療結果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來,甚至還能繼續繁殖後代,而這些患者如果不經治療本來可以自然淘汰,至少不會繁衍後代。所以環境工程對整個人類的影響可能是有害的,它將使致病基因的頻率在人羣中逐代提高,從而導致遺傳病發病率的增高。

結語:其實,對於多基因遺傳病我們還是不瞭解的,畢竟,不是專業的,但是,如果有人在說到這個,我們可以做一下了解嘛,爲了我們的身體健康,大家還是多知道一些的,當然,不管怎麼樣,還是得好好的預防和治療的,這纔是對生命最大的愛護。

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