sma是什麼疾病

SMA是脊肌萎縮症，s就是脊髓，m就是肌肉，a是萎縮，所以它的全稱SMA就是脊肌萎縮症。那麼，sma是什麼疾病呢？接下來爲大家解答一下。

sma是什麼疾病

SMA是脊髓性肌萎縮症的英文縮寫，這是一種神經系統的隱性遺傳病。在臨牀上也比較多見，它主要的病變部位在脊髓前角的運動神經元，這裏的神經元會發生變性，導致患者出現肌肉無力、肌肉萎縮，屬於常染色體隱性遺傳。患者的起病年齡差異較大，從兒童到成人都有可能發病，共同的特點都是脊髓前角細胞變性，其臨牀特徵就是對稱性的肢體近端無力，肢體無力表現爲弛緩性麻痹、肌張力減低並且多伴有肌萎縮。這種疾病診斷以後沒有好的治療辦法，可以考慮進行康復鍛鍊，促進肌肉功能恢復，但是不能將這種疾病完全治癒。

知識拓展：SMA的三級預防

1、一級預防

指的是育齡男女婚前或孕前進行SMA的攜帶者篩查，避免SMA患兒的出生。一級預防面向普通人羣進行篩查，可以從源頭阻斷SMA的發生。

2、二級預防

通常發生在孕檢中，通過產前診斷或植入前診斷判斷胎兒是否爲SMA患兒或攜帶者。二級預防更多針對已經生育有SMA患兒的家庭或親屬家庭等高風險人羣。

3、三級預防

指的是新生兒篩查，通過及早發現、及早確診、及早治療，減小SMA對患兒和患者家庭的影響，三級預防開展的重要條件之一是有效治療藥物的存在。

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