在生育年齡的婦女，有進行性加劇的痛經或伴不孕史，婦科檢查可燜積盆腔內有不活動包塊或痛經結節，可初步診斷爲盆腔子宮內膜異位症，也可應用實驗室檢查及特殊檢查方法進行診斷。
一、實驗室檢查。血清CA125癌非抗原測定CA125值可升高，二、抗子宮內膜抗體，是子宮內膜異位症的標誌性抗體，血清抗子宮內膜抗體的檢測爲子宮內膜異位症患者的診斷及療效觀察的有效檢查方法。
二、影像學檢查，B型超聲檢查可確定囊腫的位置、大小、形狀及發現婦科檢查時未觸及的包塊。腹腔鏡檢查，藉助腹腔鏡直接窺視盆腔見到異位病竈或對可見病竈進行活檢確定診斷，並可根據鏡檢的情況決定盆腔子宮內膜異位症的臨牀分期及確定治療方案放射性檢查，可行單獨的盆腔充氣造影、子宮輸卵管碘油造影協助診斷盆腔子宮內膜異位症。
