CDKL5是細胞週期蛋白依賴性蛋白激酶5基因的簡稱，定位於X染色體上。在神經元細胞內的CDKL5主要位於細胞核，參與樹突的極化、軸突的生長、脊柱的形成，是大腦發育的必需蛋白。那麼，cdkl5綜合症是什麼病呢？接下來爲大家解答一下。
cdkl5綜合症是什麼病
CDKL5綜合徵是指由於X染色體上的CDKL5基因突變，所導致的神經系統疾病統稱。可以出現一系列的症狀，包括癲癇發作、發育遲滯、自閉症、肌張力低下，以及厭食症、脊柱側突畸形、餵養困難，還有手失用、語言落後等臨牀表現。一般來說這屬於罕見病，因爲是X染色體顯性遺傳，因此發病羣體主要爲女性的患兒，目前這種疾病尚無有效的特別治療方法。首發的病例是在2003年在嬰兒痙攣症和智力障礙的病人當中發現存在有染色體異常，從而導致的該種疾病。CDKL5綜合徵患者的突變大多數是新生突變，而不是來源於家庭，再生育出現CDKL5綜合徵患兒的可能性較低。如果病患突變來源於父母，建議向遺傳學家諮詢相關風險。
知識拓展：cdkl5綜合症的預後
1、在孕育下一個孩子之前，父母雙方應當接受胚系突變的基因測試。如果母親攜帶有突變基因，其表型正常的女兒可能爲無症狀攜帶者，應在其生育年齡時接受相關基因檢測。對於家族中其他成員來說，相關的產前檢查可以考慮，這些檢查的必要性請諮詢有經驗的遺傳學家。
2、CDKL5綜合徵患兒臨牀表現嚴重程度與突變位點、突變形式等密切相關。預後與臨牀表現嚴重程度密切相關，同時該類患兒需積極抗癲癇治療同時需細心護理，未規律用藥及積極治療患兒常因癲癇持續狀態、肺部感染等疾病早夭，癲癇症狀控制後患兒智力發育可出現進步。
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