記者瞭解到，根據江蘇省出生缺陷性干預項目組曾經的調查，造成本省出生缺陷前三位的是先心病、脣齶裂和腦積水。對於預防出生缺陷，產前檢查顯得尤爲重要，南京市婦幼保健院今年上半年(1~6月)產前系統篩查10383例，共檢出胎兒先天性發育畸形約212例;胎兒超聲心動圖發現先天性心臟病胎兒195例。
■專家介紹
“出生缺陷”並不等同“先天畸形”
南京市婦幼保健院產前診斷中心許爭峯主任說，出生缺陷有一種通俗的叫法爲“先天畸形”，但這種說法不全面。出生缺陷比較全面的定義應該是癲癇病，指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。“這裏包括兩個概念，畸形和功能異常。”
許主任說，有些出生缺陷在嬰兒出生時肉眼可見，稱爲“畸形”，如脣齶裂(兔脣)、手腳缺失、多指等;但是有些異常肉眼看不到，比如說單純的智力低下、苯丙酮尿症(如不及時治療，將發展成嚴重智障)、進行性肌營養不良(5-6歲纔開始發病，主要爲下肢無力，20歲左右死亡)等，這些是隨着兒童生長髮育才逐漸顯露出來。
4問出生缺陷
江蘇什麼樣的出生缺陷最多?
先心病、脣齶裂、腦積水位居前三位
專家告訴記者,在國外,出生缺陷篩查是一項系統工程。美國的新生兒有獨立的健康檔案;英國也是通過大規模的篩查發現,神經管開放性缺損是該國發病率最高的新生兒缺陷,政府要求在食品中添加葉酸。但是在我國,關於出生缺陷大規模的篩查並不是太多。
以鼓樓醫院副院長鬍婭莉教授爲首的江蘇省出生缺陷干預項目組專家,曾經從2002年起,用6年的時間,在全省13個市抽取樣本進行調查,繪製出“江蘇新生兒缺陷疾病譜”。根據當時的調查,江蘇新生兒出生缺陷前7類疾病,分別爲先天性心臟病、脣齶裂、腦積水、染色體異常、非窒息導致的腦癱、眼部畸形、神經管缺陷。
專家指出,先天性心臟病的病因大致分內因和外因兩大類,內因即遺傳因素,如染色體異常和基因畸變,外因中較重要的因素爲室內病毒感染如風疹、腮腺炎、流行性感冒等。但是目前先心病的外科治療手段已經比較成熟,很多孩子早期發現後及時治療,完全能和正常孩子一樣學習生活。
造成出生缺陷增高的原因有哪些?
原因尚不明確，環境因素不能忽視
南京市婦幼保健院產前診斷中心許爭峯主任說，常見的導致出生缺陷的原因有三類：一是母親在懷孕前和懷孕期間微量營養素不足,如葉酸、碘缺乏等。二是環境致畸因素的影響，如孕婦在懷孕期間感染了風疹、鉅細胞等病毒或梅毒螺旋體;接觸了汞、鉛、苯、農藥、X射線等有毒有害物質;使用了某些致畸藥物。三是遺傳因素,主要是家族中有遺傳病史。
到底是什麼原因造成現在的新生兒畸形率越來越高,專家表示目前原因還沒有定論。但是環境污染造成的影響不可忽視。胚胎髮育的不同階段,所受環境有害物質作用的結果不同。對各種有害物質最敏感，危害最嚴重的階段爲受孕後3個月以內。
出生缺陷和婚檢率下降是否有關?
很多出生缺陷婚檢也查不出來
婚檢率成倍下降，出生缺陷成倍上升。這兩種現象之間有無必然聯繫?多年來社會上一直存在着兩種截然不同的觀點。最近衛生部專家表示，目前沒有研究數據支持“取消婚檢是出生缺陷率增高的罪魁禍首”這一結論，但婚檢率下降不利於出生缺陷的預防。有專家指出，婚檢項目針對性不強，事實上絕大多數出生缺陷與遺傳無關，並不能通過婚檢來預防。
記者瞭解到，目前婚檢項目包括體格檢查、血常規檢查、尿常規和乙肝、性病等傳染病檢查等，還包括一些婚前衛生指導，但其中多個項目常規體檢都包含。而一些家族遺傳病，醫生是憑經驗，靠提問來啓發檢查對象，產生懷疑時再提醒他們到有條件的大醫院篩查，但對方有意隱瞞，醫生也難以察覺。而此外，一些基層醫療機構的檢查設備和人員技術水平也有限。
專家告訴記者，婚檢的目的主要是防止傳染病、常見的遺傳病以及嚴重的精神疾病對婚育和家庭生活的影響。也對優生的準備有一定幫助。其實很多人對有些症狀不明顯或隱性的傳染病，以及自己可能攜帶的一些遺傳病並不知曉，“一些傳染病，比如說梅毒，很多人其實沒有症狀，有可能傳染給下一代。”
南京市婦幼保健院生殖健康科華樺主任表示，一些夫妻在結婚之前就已經有了性生活，有的人結婚馬上就想要孩子，所以現在的婚檢還起到一部分孕前檢查的作用。所以，接受婚檢還是有助於讓出生缺陷的預防關口前移。
如何預防出生缺陷?
三級預防不可少，重點人羣重點關注
許爭峯主任說,產前診斷有三道防線,婚檢便是第一道，第二道是孕檢，第三道是新生兒疾病篩查。
其中，夫婦雙方或家族中有遺傳病史、既往生育過遺傳病患兒或先天畸形兒、父母存在不明原因智力低下者、曾有反覆流產、死胎死產不良病史，孕期有不良環境因素接觸史、婚後多年不育以及35歲以上高齡孕婦等人羣，是發生缺陷胎兒的高危人羣。這些人羣一定要提高預防意識，更要嚴格按三級預防措施進行預防干預。
採用先進技術後,很多出生缺陷在孕期可以檢查出來。如先天性心臟病,原先只能在新生兒產出後檢查出來,在採用胎兒超聲心動圖技術後,胎兒期即可診斷。
南京市婦幼保健院今年上半年(1~6月)產前系統篩查10383例，共檢出胎兒先天性發育畸形約212例;胎兒超聲心動圖發現先天性心臟病胎兒195例，查出心率失常11例;新生兒疾病篩查查出苯丙酮尿症6例、甲狀腺功能低下(CH)21例;唐氏篩查共查出21三體8例，NTD2例，18三體2例，其他染色體異常5例。
■三點提醒
孕早期流產不要盲目保胎
大自然有“優勝劣汰”的法則,一些發育異常的胎兒流產的機率也比較高。南京市婦幼保健院曾經做過統計,100多例早孕期流產中,有50多例發現胎兒染色體異常。因此專家建議在早孕期出現流產症狀時,不應盲目保胎。
產前預防“準爸爸”也有責
新生兒出生缺陷,與“準父母”們吸菸、嗜酒等不良生活習慣關係密切。專家提醒,爲了讓孩子的健康從一個細胞開始,準父母們要從改變不良生活習慣開始。父母酗酒造成慢性酒精中毒時,可使精子或卵子的活力減弱,或發育異常。
香菸中含有的焦油、尼古丁等有害物質可導致卵子細胞缺乏能量,最終死亡,也會影響男性精子質量。所以，預防胎兒出生缺陷不僅僅是媽媽的事。導致出生缺陷的重要原因之一是遺傳。在準備懷孕之前的3個月之內,準爸爸們應當戒菸戒酒,避免接觸刺激性物質(如油漆等),同時儘量避免輻射。
孕婦補充多種營養素也很重要
預防勝於治療，每個育齡青年必須樹立計劃懷孕觀念，將出生缺陷的預防防線前移，做好一級預防工作。
除了遵循醫生的指導進行必要的醫學監測外，微量元素的補充也很關鍵。孕前和孕期保持充足均衡的營養素攝入是預防先天畸形的重要環節，不僅如此，鋅、鐵、B族維生素等多種營養素均與胎兒的正常發育密切相關。
然而，微量營養素缺乏是發展中國家和發達國家普遍存在的問題，許多育齡期婦女的日常飲食均無法到達權威營養機構推薦的標準，而孕期和哺乳期則更爲嚴重。多項研究證實，計劃懷孕、妊娠期和哺乳期婦女補充含生理劑量葉酸的複合維生素製劑是目前預防出生缺陷的有效手段。
合理補充複合維生素製劑能有效預防胎兒神經管畸形的初發達92%，並顯著降低其他出生缺陷發生達47%。
