2009年162.6/萬
10年出生缺陷兒12153例
先心病最多
近日，廣州市婦女兒童醫療中心的曾芳玲、王平、鄒興文、於佳、吳韶清在《廣州醫藥》發表了論文《廣州市2000~2009年出生缺陷情況分析》，對廣州市10年來新生兒出生缺陷情況進行了多角度的分析。數據顯示，2000年至2009年廣州出生缺陷發生率翻了一倍多,平均發生率爲121.3/萬，10年出生缺陷兒12153例。
據悉，出生缺陷發生率逐年上漲的原因很多，其中包括廣州市衛生局和市婦幼保健院出臺了出生缺陷監測方案，以及醫生診斷水平和監測手段的提高，讓很多缺陷在嬰兒初生時就能檢出，畸形檢出率越來越高。
地中海貧血、唐氏綜合徵已成產檢常規項目
記者從廣州市婦女兒童醫療中心相關科室瞭解到：目前廣州的產前檢查中，地中海貧血、唐氏綜合徵、明顯結構組織畸形等出生缺陷病種的產前篩查、產前診斷及干預服務已是常規項目。通過產前診斷可以發現出部分嚴重致殘致死性缺陷兒。
但是，目前能發現的出生缺陷多集中在大體形態的異常，對功能異常，如孤獨症等目前尚難以在孕期篩查發現，同時由於醫學技術水平所限，即使經過規範的產前檢查，仍然可能有極少數出生缺陷無法發現。
據介紹，除了產前篩查，新生兒出生後將接受遺傳代謝性疾病和聽力篩查，早產兒還要接受視網膜病變的篩查。通過新生兒疾病篩查可以早期發現苯丙酮尿症、甲狀腺低下、G6PD酶缺乏及聽力障礙和早產兒視網膜病變，這類孩子只要能夠早發現、早診斷、早干預，便能極大地改善孩子的預後，造福一個家庭。
醫生提醒：“高危準父母”產檢莫等建檔後
“單獨二胎”政策放開後，不少已有一孩的媽媽也希望再生一胎。母親年齡在35歲以上，是出生缺陷的一個重要危險因素。另外的出生缺陷高危因素包括生過先天畸形孩子、有不明原因流產或死胎、過去生的孩子新生兒期死亡、夫妻雙方或親屬先天性智力低下、有遺傳病家族史、有致畸因素接觸史、近親婚配等。
專家指出，要預防出生缺陷從孕前甚至婚前就應該做起，包括參加婚檢和孕前檢查，在計劃懷孕前三個月開始服用葉酸預防神經管畸形，避免吸菸喝酒等等，懷孕後一定要到正規產科醫院接受產檢，按產科醫生的要求做好每項檢查。
有高危因素的準父母，一旦女方懷孕，就應該到醫院進行產前諮詢，而不要等到懷孕4個月建檔後纔到醫院，有的疾病等到4個月再處理可能就晚了。比如母親35歲以上出生缺陷率最高的唐氏綜合徵，孕婦在懷孕的11~13周，就可以到有資質的醫院接受“一站式”產前篩查，即血清學篩查加NT篩查，後者指利用B超看早期胎兒的頸項透明層，超過3.0毫米就提示有唐氏綜合徵風險，靈敏度比在中期做血清學篩查更高，同時NT還可以查出其他染色體異常，如18號染色體三體等。
