英國《自然醫學》雜誌16日在線發表的一項醫學最新研究表明，基因療法可以預防早發性致命神經退行性疾病——戈謝病。英國科學家團隊將一種病毒載體遞送至胎鼠的中樞神經系統，這種病毒載體經過改造，重新廣泛表達一種特殊編碼基因，緩解了胎鼠的腦部退化。
戈謝病是一種遺傳病，常見症狀包括肝脾腫大、骨骼易碎、骨痛、貧血、疲勞和易受挫傷。這些症狀源於機體無法正常分解脂質，導致其堆積。一些輕度戈謝病可以在產後通過酶替代療法加以治療。但重度戈謝病目前無藥可治，其會引發不可逆的早發性神經退行，且通常具有致命性，這種預後意味着必須儘早展開治療。
而基因療法是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，達到治療目的。此次，倫敦大學學院研究人員西蒙瓦丁頓及其同事通過手術，將一種病毒載體遞送至胎鼠的中樞神經系統。這種經過改造的病毒載體重新廣泛表達一種特殊編碼基因，編碼戈謝病患者所缺乏的一種酶。子宮內的小鼠接受這種治療後，腦部退化有所緩解，存活期明顯長於未接受治療的小鼠。
爲了實現臨牀應用，研究團隊還設法利用超聲波，將類似的病毒載體引導遞送至未出生的非人類靈長類動物大腦內。
研究人員表示，未來還需要開展進一步的研究，以確定病毒載體在目標動物生命週期內需要繼續表達的程度，尤其是在非人類靈長類動物較大的神經中樞系統中。除此之外，這類基因療法亦要求及早準確診斷出實驗對象的產前疾病。
