視網膜色素變性是一種遺傳進行性眼病，多於幼年或青春期發現，常雙眼發病，也有病變僅發生在單眼者。根據我國部分地區的調查資料，羣體發病率約爲1/3500。男多於女，常見一家族中數人同患此病，近親結婚子女尤爲多見。
本病的發病年齡，一般多發生於10歲左右或10～20歲的青年，也有的發生較早。
視網膜色素變性的遺傳方式有哪些，有哪些早期症狀?
視網膜色素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式，即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨牀上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較爲多見，性連鎖隱性型少見，但損害最爲嚴重。臨牀上也有不少病例沒有遺傳證據。
患者早期自覺症狀爲夜盲，而且夜盲每多發生在視網膜出現色素病變之前。此時檢查可發現暗適應減退，視野可表現爲部分的或環狀暗點，這主要是由於視網膜的赤道部首先出現環狀退行變性之故。患者中心視力早期不受影響。
視網膜色素變性眼底有什麼改變?
該病的病程早期眼底病變不明顯，僅見赤道部視網膜色素稍紊亂，以後逐漸發現赤道部視網膜血管旁出現骨細胞樣色素沉着。色素多聚集於血管的前面，遮蓋血管的一部分，或沿血管而行，並且多見於血管分支處。隨着病情的不斷髮展，病變由赤道部逐漸向後極部及鋸齒緣方向發展，色素越來越多。以後，色素即向黃斑部和視盤附近擴散，同時也向周邊部發展。晚期色素累及黃斑部，視網膜呈青灰色，並透見粗大的脈絡膜血管以及大量灰黑色色素沉着。眼底呈豹紋狀，脈絡血管也常呈硬化現象。視乳頭萎縮呈蠟黃色，邊界清楚，有時被一層薄膜遮蓋。視網膜血管呈一致性狹窄，以動脈尤爲顯著。臨牀上也有極少數患者眼底未見色素沉着，但其他症狀與色素變性完全相同，則稱爲無色素性視網膜色素變性。
視網膜色素變性能治癒嗎?
它是一種遺傳性進行性慢性病，多侵犯雙眼，爲視神經和視網膜退行變性和萎縮所致。本病發病越晚進展越慢，發病越早，則進展愈快，隨着病情的發展可併發白內障、青光眼，最終可以完全失明。本病屬於難治之症，能獲得視力與視野的改善，實非易事。本病很難治癒，可通過中醫或中西醫結合治療達到穩定視力、視野、改善暗適應和視網膜電圖的目的，對於晚期病人可推遲失明時間。
如何早期發現視網膜色素變性?
視網膜色素變性患者早期即表現爲夜盲，常在兒童和少年期發病，隨着年齡增長症狀加重。臨牀上引起夜盲的疾病很多，有先天性，後天性之分。先天性者，如視網膜發育不良、白點狀視網膜變性、環狀視網膜變性、結晶樣視網膜變性、閃輝性視網膜變性、小口氏病、進行性視網膜萎縮等。後天性者，如損害視細胞或影響視功能，而導致夜視力障礙者，臨牀也較多。程度不同，輕者夜視力差，重者構成夜盲。這類疾病有進行性青光眼、視神經炎、視網膜脈絡膜炎、視神經萎縮等。
因此，有夜盲症狀者，必須進行暗適應、視野，以及眼電生理檢查。
