日前，2013年國際感染免疫高峯會議在重慶市舉行。與會專家指出，主要發生在嬰幼兒時期的原發性免疫缺陷病臨牀表現極爲隱匿，目前我國原發性免疫缺陷病患兒確診率不足5%，患兒常因得不到及時診斷而致殘或夭折。專家提醒，對於發生反覆感染的嬰幼兒，家長和臨牀醫生應警惕是否存在原發性免疫缺陷的可能。
原發性免疫缺陷病是一種由於基因突變所導致的免疫系統功能損害疾病，發病率爲1/300~1/400。患兒出生後沒有免疫力，身體很容易被病毒、細菌等入侵，導致小病發展爲大病、重病。目前已知的200種原發性免疫缺陷病，由160餘種基因突變所致。
中華醫學會兒科學分會免疫學組組長、重慶醫科大學附屬兒童醫院腎臟免疫科趙曉東教授說，該病並非不治之症，目前基因診斷已成爲確診的重要方法，併爲正確治療提供了重要依據。除替代治療和骨髓移植外，近年來新興的基因治療也爲患兒提供了新的治療途徑。
