高高隆起的肚子，看上去就像是懷孕了八九月的臨產孕婦，但實際上卻是患上了罕見的戈謝病。日前，博愛醫院成功爲一患上罕見病的女患者摘除了重達近15斤的腫大脾臟，患者將在10余天後出院。據悉，此前患者曾被多年誤診。
父母近親結婚姐弟先後發病
在博愛醫院外科住院區，面容消瘦、年僅27歲的劉小姐露出了笑容，在摘除了近15斤的脾臟後，她表示，現在感覺自己“輕鬆了、面色也好了”。
博愛醫院風溼血液科主任醫師鞠文東介紹說，劉小姐患上的其實是罕見的常染色體隱性遺傳病戈謝病(原譯爲“高雪病”，首次發現於1882年)，國內目前還沒有相關數據統計，根據國際數據，戈謝病的發病率大約爲1/50萬，其中，猶太人發病率較高。鞠文東表示，這是他在中山發現的第一個病例。
劉小姐告訴記者，2007年前後，自己在老家四川體檢時就已經發現了脾臟腫大的現象。“當時症狀還不太明顯，對生活影響也不大。”劉小姐說。據她介紹，在過去幾年中，儘管存在脾臟腫大的現象，但一直沒有查明發病原因。
2011年，劉小姐順利懷孕，並在去年生下一名男嬰。但就在此時，她的肚子竟又再次“鼓起”，外人紛紛以爲她又懷了二胎，但她實際上卻有苦說不出：原來是脾臟正在迅速長大。
據瞭解，劉小姐的父母屬於近親結婚，導致子女的患病機率大大增加。除了劉小姐，她的同胞弟弟也存在着脾臟腫大的情況，曾經去上海就診，也沒結果。“他在比較小的時候就發現了脾臟腫大，但到現在情況還比較好，沒有長得很大。”
後續治療月花費或超過1.6萬元
鞠文東介紹說，在檢查中發現，劉小姐在入院時，脾臟已經特別大，“長到了盆腔裏，幾乎就要露盆了”。據介紹，正常人的脾臟長度一般不超過12釐米，寬約5-6釐米，厚約3-4釐米，但劉小姐當時的脾臟已經長達46釐米，寬達25-26釐米，是正常人的四五倍，重量是正常的10倍以上。
受腫大的脾臟“吃血”影響，劉小姐在入院時血象也出現了嚴重減少的情況，紅細胞、白細胞、血小板的含量都遠低於正常的水平。檢查中發現，劉小姐的骨髓中存在一種叫“高雪氏細胞”的特異細胞，檢查一種特異酶也明顯低於正常值，最後醫生斷定她患上了戈謝病。
“這種病是一種遺傳病，病因是患者身上缺乏一種名爲β-葡萄糖腦苷脂酶的物質。”鞠文東說。在治療中，博愛醫院的醫生則建議患者先切除腫大的脾臟。
“手術的效果還是比較好的，患者手術第一天血液三大細胞就明顯上升，接近正常水平;第二天就已經達到了正常水平，第三天就可以進行正常的飲食了。”博愛醫院普外科主任醫師、主刀醫生湯治平說。
對於劉小姐來說，日後可能還存在其他的風險，比如肝臟、腦神經系統也存在腫大的風險。據介紹，目前美國生產的一種酶藥物，可以進行替代治療，但費用卻極高，以每月口服兩支酶替代藥物計算，每月花費或超過1.6萬元。此外，目前醫療界也嘗試進行骨髓移植治療及基因治療，但仍處於探索階段。
