2013年6月21日，本報報道過一名患戈謝病的小男孩祺祺的故事：父母爲了治他的病連賴以生存的小飯店也賣掉了。
兩年多時間過去了，祺祺很幸運地堅持到了現在。昨天，中國罕見病發展中心、浙江醫學會醫療保險分會罕見病學組等單位聯合舉辦了一場關愛罕見病患者的愛心活動，祺祺就出現在現場，向所有關心他的人表示感謝。
每年2月的最後一天，是世界罕見病日，目的是希望喚起社會各界對罕見病患者的關注。昨天，記者從活動現場瞭解到，我省各個部門都在對罕見病患者給予積極的關注，繼15種治癌藥納入我省醫保範圍後，我省也正在考慮將部分罕見病的特效藥納入醫保，最快有望於今年出臺政策。
無藥可治或無錢可治
讓罕見病患者深陷痛苦
6歲的孩子，身高至少應該在1米以上了，但是因爲戈謝病這種罕見病，祺祺的身高看起來就像幼兒園小班的孩子，走路也不穩當。雖然兒子看起來沒有同齡人那麼健康，祺祺的媽媽並沒有放棄，因爲在過去兩年多中，不少社會愛心人士給予了他們力所能及的幫助，讓這個幾近崩潰的家庭一次次熬過難關。
祺祺是不幸的，也是幸運的。目前全世界已知的人類疾病有1.4萬多種，其中7000多種是罕見病，僅1%的罕見病有特效藥可以治，戈謝病就是其中之一。但是，因爲罕見病藥物研發的艱難性，該特效藥的價格非常昂貴，按照患者體重來計算，年齡越大所需藥費越高，平均一年的藥費是70萬元至200萬元左右。
祺祺一家，爲了儘可能地留住兒子，不但花光了積蓄，還賣掉了小飯店，更是欠下了許多外債，這些舉動仍舊無法保證其充足的用藥，只能選擇用一段時間停一段時間。祺祺也無法像正常孩子那樣生活和學習。
“罕見病患者的痛苦不是外人能想象的，五年前，我碰到了門診中的第一個罕見病患者，這是一名30歲的男性，因爲一直沒有交女朋友，而被父母認爲身體有問題，結果輾轉多個醫院後都沒有結果。一開始我也以爲是泌尿系統的疾病，直到他父母說兒子嗅覺不靈敏，我突然感覺是不是有別的問題，查閱大量資料後，才知道他得的是一種罕見的疾病。”浙江省醫學會醫療保險分會副主任委員謝俊明教授說。
謝教授說，大部分罕見病患者連確診都很困難，在確診的過程中，不但延誤了治療時間，也浪費了大量的金錢，患者本人及家屬都很痛苦。
而確診後，並不是痛苦的終止，而僅僅是一個開始，無藥可治或者無錢可治，這是不少罕見病患者將面臨的殘酷事實。
因特效藥尚未納入醫保
戈謝病患者無法報銷藥費
“罕見病患者不應當是社會的負擔，他們也和別的人一樣繳納基本醫療保險費用，但是因爲政策上的不完善，在享受政策時，他們卻被排除在外。”中國社會保障學會副會長、浙江大學社會保障研究中心主任何文炯教授說，在過去一年中，他的團隊對我省的罕見病患者進行了一個調查，總結了一份《2014浙江罕見病研究報告》。
《報告》對我省一些常見的罕見病患者的年度醫藥花費進行了統計，年度治療費用最低的花費是6000元，最高的花費是200萬元。
如戈謝病，我省患者的年度花費是70萬至200萬元，《報告》調查了我省8名確診爲戈謝病患者的家庭情況和醫療支出費用，這8名患者只有1人未參加醫療保險，其餘的6人都參加了我省各種類型的基本醫療保險，1人跑到上海去打工參加了上海的醫療保險，在發生疾病後，我省的患者都無法將戈謝病的藥物支出費用報銷，因爲這種特效藥尚未納入醫保保險目錄。
部分罕見病特效藥或納入醫保
政策有望今年出臺
“這是不公平的，我在多個場合呼籲這個問題。不過，並不是說這些患者的藥物支出都要由醫保基金來支付，畢竟這些藥物的費用很高，而醫保基金要考慮絕大多數人的利益。所以，我也一直在考慮，應該用什麼樣的方法讓這些患者能夠得到更好的治療。”何教授說。
何教授建議，對於罕見病患者可以採取一個多層次全方位的醫藥費用解決方式：基本醫療保險報銷一部分費用，大病醫保承擔一部分，民政救助解決一部分，社會各界的慈善力量再給予救助，最後罕見病患者家庭的負擔就可以大大減輕了。
讓何教授高興的是，我省的罕見病患者有望於今年看到一些利好消息。
省人力社保廳醫療保險處處長王平洋昨天表示，我省對於罕見病患者正在進行兩方面的努力：考慮將部分罕見病的特效藥納入醫保報銷的範圍，同時和一些特效藥的廠家談判，降低特效藥的價格，如果實現的話，將大大降低我省罕見病患者的醫療負擔。王處長表示，最快有望於今年出臺政策。
省發改委及省民政廳的相關負責人昨天也分別表示，我省將鼓勵民間愛心人士從事慈善事業，對一些慈善行爲出臺一些鼓勵政策。生活困難的罕見病患者可以到戶籍所在地的民政部門，申請最低生活保障。
