2月14日，雲南省第一人民醫院(下稱省一院)產科主任董旭東迎來了一位複查的患兒。這位患兒出生後剛一天就因爲患有罕見病先天性頭部皮膚缺損上了手術檯，今天術後複查，大家都很高興，患兒恢復良好。董旭東告訴家長，剩下的兩小塊缺損將通過保守治療，“長大後還會是一個漂亮姑娘”。
產科醫生：從業三十年未見過該病
原來，2月7日，張女士在喜悅中迎來了自己剛剛出生的寶貝女兒，不想孩子一出生其腦部就有4塊大小不等的頭皮缺損，腦部血肉清晰可見，被診斷患有先天性頭部皮膚缺損。經家長同意，省一院8日爲患兒最大的兩塊缺損部分進行了頭皮缺損縫合術，傷口癒合良好後出了院。
董旭東介紹，這名新生兒正是由她進行剖腹產下來的，孩子剛出生助產士就跟自己說情況不太好。
“抱過來我一看，新生兒腦部有四塊部分沒有皮膚，其中最大的一塊缺損位於頭頂部，缺損面積約2x2.5平方釐米。”董旭東說，這是她當醫生三十年來從未見過的情況。
經診斷，新生兒患有一種罕見病：新生兒先天性頭皮缺損。院方向患兒家屬交代了病情後，家屬十分憂慮，希望對患兒作進一步治療。
“治療這個罕見病，大的皮膚缺損肯定是要進行手術。”董旭東表示，由於是患兒的腦部出現的皮膚缺損，無法像其他部位一樣可以長大後植皮，只能趁着其腦部還未長開而進行縫合手術。
“但是新生兒的縫合手術要求精細度高，風險也大。因爲新生兒剛出生，其血容量尤其是血漿容量是非常有限的，一旦大量出血就會非常危險。如果不做手術，小姑娘長大了之後頭上有四塊缺損，無法長出頭髮，你讓她怎麼跟小夥伴們一塊正常玩耍?而且家長的心理壓力肯定更大。”
2月8日,本着一切爲了病人的思想，經醫院產科與神經外科兩科室查閱資料、評估風險，徵得家屬同意後製定了手術方案，共同爲患兒進行頭皮缺損縫合術(對較大的兩個缺損進行清創縫合)，術後給以換藥、預防感染等對症處理，傷口癒合良好，已予出院。
專家提醒：孕產婦應定期產檢
據記者瞭解，先天性皮膚缺損是一種罕見病，發病率約0.01%，目前全球共約500例。其特點是皮膚及鄰近組織的缺損，女性發病率大於男性。該病可以發生於身體的任何部位，有的面積會較大並涉及其深部的組織(如頭骨和硬腦膜)，這增加了出血、感染及死亡的風險。
董旭東表示，由於該病病因不清，多認爲與遺傳、暴露於致畸因素(孕期營養不良、宮內感染或服用可卡因、酒精、抗甲狀腺藥物等藥物)及孕期皮膚與皮下組織之間的張力有關。過大的張力可能導致胎兒皮膚的破裂，因此該病多發於頭頂部。
目前該病的治療要根據皮膚缺損部位、大小、深度及可能引起的併發症來綜合判斷決定採取保守治療或外科治療，同時給以保護創面、控制和預防感染及營養支持等對症治療。
董旭東提醒，隨着二胎政策全面開放，孕產婦危急重症、胎兒與新生兒的畸形發病率均會增加，這將給社會、家庭帶來巨大的壓力。“爲保障母嬰健康，我們建議廣大孕產婦做好孕前檢查、加強孕期保健、定期產檢，與我們醫務工作者攜手迎接健康新生命的到來!”
