Pompe病是一種常染色體隱性遺傳的進行性肌肉病，也叫“葡萄糖醛酸過氧化物酶缺乏症”。此病是由一種稱爲alpha-1、4-Glycolyl transferase的酶的缺乏或受損導致的。具體情況分析如下：
出現上述疾病，會導致血液中酒精類合成物，如葡萄糖，被稱爲酒精類醛酸過氧化物酶（GAA）的酶分解緩慢，而沉積在血液中。這種疾病可以在嬰兒出生後出現，也可以在出生後幾個月甚至幾年纔出現。這種疾病的早期表現可能包括無故肌肉萎縮，疼痛，全身乏力，呼吸困難，抑鬱，增加的肌痙攣，情緒不穩定和口腔黏膜（口腔內瘡）。肌肉病症一般會影響肺部，胸骨和肩部，關節疼痛和肌肉鬆弛，影響肢體平衡和步行。這種疾病也會影響心臟，從而導致心衰，腎病和糖尿病。還可能會影響眼睛，使眼睛出現瞳孔變大腹痛和粘液狀結石。此外，人們還可能出現頭暈，膝蓋，腳部和腹部疼痛，以及神經系統問題，如記憶力減退，視疲勞，視力缺陷，語言障礙和運動能力減弱。Pompe病無法完全治癒，但可以通過肌生長增強劑（例如阿司匹林）和酒精的血液療法進行長期管理，以緩解症狀。此外，還有一種根據年齡和個人情況進行的物理治療，包括肌肉和結締組織的軟組織技術以及控制急性症狀和恢復功能的適度活動和康復訓練。因此，Pompe病是一種常染色體隱性遺傳的進行性肌肉病，由alpha-1、4-Glycolyl transferase酶的缺乏導致，可能會導致血液中酒精類合成物，如葡萄糖，被GAA酶分解緩慢而沉積在血液中。
總之，這種疾病的早期症狀可能包括無故肌肉萎縮，全身乏力，呼吸困難，抑鬱，增加的肌痙攣，情緒不穩定和口腔黏膜等，還可以通過肌生長增強劑和酒精血液療法進行長期管理，以緩解症狀。注意如出現上述症狀，一定要及時就醫治療。
