唐氏綜合症是一種基因遺傳性疾病，由父母攜帶遺傳基因的染色體數量出現異常而造成，而且此病還具有隨機性的特徵，沒有明顯的家族史和身體異常情況，所以即使是身體健康的夫婦也可能生出唐氏兒。看到這裏，相信肯定會有人要問了，做試管嬰兒也會出現唐氏兒嗎?出現的概率有多高?
唐氏綜合症是染色體異常最常見的一種疾病，患上這個病症的主要特徵爲智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。這種染色體結構畸變所導致的疾病，原因就是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。隨着母親年齡增大，該病的發病率也會升高，尤其是女性大於35歲後，風險逐年提升。
根據統計表明，在正常女性中，有1/700的人會生下唐氏兒，這種先天性疾病的發生率高，沒有明顯的家族史，即使年輕的健康女性也可能生出“唐氏兒”。因此，專家建議，即便是健康或較佳生育時期的女性，在生育期間也要進行唐氏綜合症篩查，大齡計劃生育家庭更要注意孕前的基因檢測。
目前，醫學上對唐氏綜合症尚無治療好的方法，而可採取的手段就是通過孕前的基因篩查診斷和第三代試管嬰兒技術進行防範與輔助優生，而當今醫學領域中，僅有第三代試管嬰兒可比較大程度的確保胎兒的健康和母體順利妊娠機率。
通過第三代試管嬰兒PGSPGD技術，專家可在女性懷孕前就將胚胎中全部染色體與125種疾病進行優選和剔除，PGS可篩查出全部染色體是否存在缺失，這也是預防唐氏綜合症的關鍵所在。而PGD技術可診斷出多達125種的遺傳性疾病，之後將優質健康的胚胎挑選植入，可從根本保障胎兒的健康。
