自閉症的原因仍然是未知的，許多研究人員懷疑自閉症是由基因控制的，然後是由環境因素觸發的。即使環境因素的影響還沒有定論，孩子怎麼會自閉?
自閉症的常見原因：
認知障礙因素：
有人提出了認知功能理論和社會功能理論。他們認爲，心理認知障礙會損害孤獨症兒童瞭解他人心理狀態的能力，導致社會交往能力的缺乏，甚至把人當作無生命的物體對待。人們的自覺行爲常常被誤解。
神經內分泌和神經遞質：
兒童的行爲與神經介質密切相關。研究表明，5-羥色胺和/或多巴胺在中樞神經系統的活性降低。下丘腦功能障礙會引起孤獨。還有人認爲，孤獨和無法與他人聯繫等症狀是由大腦內啡肽中神經藥物的異常作用引起的。
免疫疾病：
降低具有免疫功能，降低的活性淋巴細胞的數量，抗感染功能下降。
腦器質性損害：
如先天性損傷、宮內窒息、感染、中毒等，兒童癲癇發作、腦電圖異常、腦CT、MRI等，有15%～50%的非特異性改變。有些伴有神經和身體畸形的跡象。先天性風疹病毒感染和鉅細胞病毒感染可能與孤獨症的發病有關。
遺傳因素：
有些孩子有遺傳易感性。自閉症的遺傳因素已經很明顯了。這種疾病影響2%至6%的兄弟姐妹和36%的同卵雙胞胎。
多種原因：
許多研究表明，自閉症通常與某些疾病並存，如脆性X綜合徵、肌營養不良、結節性硬化、先天性風疹、苯丙酮尿症和Purine代謝，因此孤獨症被認爲是一種多病因神經綜合徵。
