浙江省公佈近13年新生兒篩查報告，3200餘個寶寶患先天代謝疾病
孕媽媽缺鐵缺葉酸、甲狀腺功能低下、基因異常，都會讓寶寶智力受損
想讓寶寶聰明，別輸在孕產期
昨天，浙江大學醫學院附屬兒童醫院發佈數據：浙江開展新生兒篩查13年來，共篩查了全省512多萬名新生寶寶，篩查率達98.44%。篩查發現兩類最多的先天性代謝疾病是甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症，累計發現3282位。其中甲狀腺功能低下的患兒有3054位，苯丙酮尿症患兒有228位。
篩查結果顯示，去年杭州市共出生新生兒約10萬人，確診患甲狀腺功能低下的有61人，患苯丙酮尿症的7人，患其他遺傳代謝性疾病18人。
浙醫兒院遺傳代謝科主任楊茹萊主任醫師說，前一種疾病與母親懷孕時甲狀腺功能低下有關，而後一種疾病與父母的基因異常有關。但寶寶只要出生後及時干預、治療，都可以像正常孩子一樣成長。但錯過7歲以內的最佳治療期，這兩種先天性疾病都會導致智力低下，成年後無法生活自理，需要別人終生看護。
許多先天缺陷，外表看不出來
距離孩子出生的時間越近，準媽媽們的焦慮就會越重：
“開始希望孩子是個漂亮的女娃娃;後來，希望她可以聰明、漂亮，有我的眼睛，他的鼻子;再後來，我只希望她四肢俱全，沒有缺陷。”杭州一位準媽媽在微博上的這段留言，引來很多網友的共鳴。
然而，我們怎麼知道孩子是健康的?通過外表可以嗎?家住浙中農村的張女士已有兩個女兒，她昨天告訴記者：“千萬不要光看外表，不去做出生後的篩查!”
原來她生大女兒時，是順產的，很快就出院了。之後醫院通知她帶寶寶去做新生兒篩查，但她覺得女兒四肢俱全，五官端正，並無異常，想想就放棄了。但長到9個月的時候，她發現，女兒看起來不太機靈，木頭木腦的;拉出來的尿有股奇怪的臭味，頭髮也變得黃黃的。張女士以爲女兒發育晚，並沒有太在意。直到女兒3歲依然不會說話，路也走不穩，張女士這才着急地送女兒到浙江大學醫學院附屬兒童醫院看病。醫生明確診斷她女兒得了先天性疾病——苯丙酮尿症，是因父母的基因異常造成的。
而苯丙酮尿症是引起小兒智能發育障礙較爲常見的原因之一。如果早期診斷，配合飲食治療，患兒不會留下智力低下的後遺症，但張女士的女兒3歲時才被發現，即使經過治療，仍然會有智力殘障。
想知道27種先天疾病，幾滴血就可篩查
楊茹萊說，苯丙酮尿症是一種隱性遺傳病，是因爲患兒的父母身上都攜帶有某種異常基因。通常每50個人中就有一個帶有這種基因。所以患有這種先天性疾病的寶寶還是很常見的，目前浙醫兒院已篩查發現我省有228位這樣的患兒。
苯丙酮尿症主要危害神經系統，多數患兒有煩躁、易激怒、抑鬱等精神行爲異常，最終導致中度至極重度智力低下。目前，飲食療法是苯丙酮尿症惟一的治療方法。
那麼哪些先天性疾病或是孩子的身體缺陷可以早期篩查出來呢?楊茹萊介紹，寶寶出生後3~7天裏，憑足下三滴血可以篩查，除了先天性甲狀腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)外，還可以篩查其他25種遺傳代謝性疾病。這些項目，對杭州的寶寶來說都是免費提供的。希望家長們配合，千萬不要忽略篩查。
目前，浙醫兒院對那些發現異常的孩子，都在努力進行干預和治療，“有584個甲狀腺功能低下的孩子，已經不需要吃藥了;還有305個孩子也在停藥觀察。”楊茹萊說，先天性甲狀腺功能低下症，俗稱呆小症，患兒如不早期發現、早期治療，生長髮育會落後，智力也會低下。若在出生後3個月內即治療，80%以上的患兒智力發育可達正常同齡兒童水平。
嬰幼兒智力低下，可能與孕期缺鐵有關
除了以上兩種先天疾病直接導致孩子智力低下，如今小兒多動症、抽動症的發病率上升，部分孩子認知功能低下，可能與孕期缺鐵也有關。
記者採訪浙江大學附屬婦產科醫院王正平主任時，他肯定微量元素鐵對孕婦和寶寶健康有影響，並認爲現在不少孕婦早產與缺鐵有關。他引用浙醫兒院一項研究結果說，兒童多動症等心理疾病的發生也與此有關。
記者查閱到美國《兒童和青少年醫學》雜誌的一項調查，嬰幼兒期鐵缺乏的兒童和正常孩子相比，長期存在認知智力能力方面的差距，這種差距在孩子長到19歲時依然存在。
王正平指出：“孕婦出現鐵缺乏，雖然不一定患上缺鐵性貧血，但此時已經對胎兒生長髮育產生負面影響。”胎兒體內鐵儲備減少，直接導致新生兒出現鐵缺乏，而嬰兒缺鐵又爲兒童期缺鐵埋下了隱患。一項針對患缺鐵性貧血的11~14歲兒童長期調查結果顯示，儘管在嬰幼兒時期已經糾正了缺鐵性貧血，但他們在學校中的學習能力仍然受到損害。
王正平提醒：“如果孕期感覺特別疲勞就需要引起重視，除了多吃含鐵元素的肉類、豬肝、菠菜等，還需要補充鐵、鈣、葉酸等微量元素，千萬不要等貧血再治療，否則對胎兒會或多或少造成智力損害。”(林丹王雪飛)
