有些朋友會受到遺傳性疾病的困擾，而有些遺傳性疾病非常罕見，半乳糖血癥是什麼遺傳病？
半乳糖血症是什麼遺傳病
半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳病，發病率特別高。 半乳糖血症的孩子如果吃牛奶或奶製品，可能會出現一系列的負面影響，甚至會出現智力殘疾等問題，所以半乳糖血症是一種嚴重的遺傳病。 本病主要是由於遺傳缺陷，導致患者體內缺乏半乳糖基轉移酶，使血中半乳糖和磷酸半乳糖的濃度升高，從而產生毒性和各種症狀，而酶活性的測定是治療的主要依據、診斷。
半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳病。 主要臨牀表現見於患兒出生後數日，因母乳餵養或人工餵養，出現乳房、嘔吐、噁心、腹瀉、肝腫大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等臨牀表現。 隨着年齡的增長，可能會出現發音困難、智力障礙和其他表現。 半乳糖血症患者不接受特殊藥物治療。
臨牀上以靜脈輸注葡萄糖和血漿爲主，同時補充電解質。 應聯合抗生素治療合併感染。希望這篇回答對您有所幫助。
