四個月大的小樂樂已經多天沒排便了，而且肚子越來越脹，父母趕緊帶他就醫，結果診斷爲先天性巨結腸。這是小兒外科常見消化道畸形之一，男性多見，發病率在1/2000-1/5000。若幼兒經常5-7天便祕、腹部鼓脹、大便奇臭且伴有嘔吐腹瀉、發育遲緩，就要懷疑是否有巨結腸，應儘快到醫院診斷治療。
新生兒先天性巨結腸
先天性巨結腸的發病原因與遺傳因素以及胚胎髮育過程中孕婦發生感染、用藥不當等因素有關。巨結腸由於發病的腸管沒有神經節細胞，因而長期處於痙攣狹窄狀態，不能正常地蠕動和排便，糞便、腸氣蓄積堵塞在近端結腸，致使該段結腸擴張、肥大，因此叫“巨結腸”。
先天性巨結腸危害
絕大多數的巨結腸寶寶，在出生後48小時或更長時間內沒有胎糞，繼而出現頑固性便祕、嘔吐及腹脹腹瀉，發生腸梗阻。嘔吐物含有膽汁或糞便樣液體；肚子脹大，爲全腹膨脹，有的極度膨脹，肚皮發亮。必須藉助灌腸等方式輔助排便，但數日後便祕、腹脹、嘔吐又出現。少數患兒的症狀一開始是隱匿性的，沒有明顯表現。
由於反覆發作，患兒多出現體重不增。如果放任不管，患兒會因營養不良或劇烈腹脹造成腸穿孔、腹膜炎、敗血症，病情會迅速惡化，最終死亡。多方資料報道顯示，假如沒有治療，巨結腸患兒6個月內死亡率達50%-70%。
巨結腸應儘早手術
一旦確診爲先天性巨結腸，應趁早進行巨結腸根治手術。切除病變痙攣腸段，以恢復局部正常腸蠕動、消除腹脹，能夠自主排便。多數患兒手術後效果滿意，經過較短時間的恢復，可以正常進奶，腹脹消失，讓孩子能自主排便，生長髮育可達正常同齡兒水平。
