馬方綜合徵是終身疾病，目前無法治癒。並且1/3死於32歲之前，2/3死於50歲左右，患病平均年齡只有40歲。那麼什麼是馬方綜合徵
什麼是馬方綜合徵
馬方綜合徵主要是由遺傳引起的。是常染色體顯性遺傳，不會傳染。常見於父母患有馬方綜合徵的人羣，無明顯誘因。是一種先天性基因缺陷疾病。主要表現爲骨骼、眼睛、心血管系統的病變，常表現爲身材瘦高、四肢細長、蜘蛛指、心絞痛、心臟增大、心律失常、硬腦膜膨出等。可併發主動脈夾層動脈瘤、晶狀體脫位或半脫位、蛛網膜下腔出血和脊柱疾病。由於遺傳缺陷，粘多糖在馬方綜合徵患者的機體組織中蓄積，可影響彈性纖維及其結締組織纖維的結構和功能，導致相應的器官發育異常和功能障礙。受累肌肉可有肌肉發育不良，受累關節可有關節鬆弛，受累皮膚可有腫脹萎縮或皺紋，受累腹壁結締組織可有腹股溝疝、臍疝、膈疝等症狀。
馬方綜合徵需要終身間歇治療。要避免劇烈運動，預防感染，日常生活中補充大量維生素C。還可以使用受體阻滯劑、血管緊張素阻滯劑、合成代謝雄激素等藥物進行治療。如有需要，可以有手術治療，如主動脈修復/重建、脊柱畸形矯正、胸骨切開術、眼科手術等。治療期間應多吃富含維生素C和鈣的食物，如西紅柿、獼猴桃、豬肉、牛肉、牛奶、雞蛋、蝦皮等。減少肌肉發育不良，緩解骨病相關症狀。同時要注意戒菸限酒，降低心血管疾病的風險。日常護理中要注意保持情緒穩定，養成良好的生活習慣，避免劇烈活動，戴眼鏡矯正視力。
患者及家屬應瞭解相關藥物的不良反應和禁忌症，如有不適應及時就醫。希望這篇回答能夠幫助到您。
