地中海貧血，是一種遺傳性的疾病，它是由於染色體當中α和β地中海貧血所造成的一組缺陷，使血紅蛋白產生溶血的情況，它的症狀首先可以分爲三種類型，重型患兒出生的時候沒有症狀，約到3-12個月的時候開始發病，呈慢性間歇性貧血，面色蒼白、肝脾大、發育不良，常伴有輕度的黃疸，症狀隨着年齡的增長而日益明顯。由於骨髓的代償性增生，導致骨骼變大、髓腔變寬。
先發生於掌骨，以後逐漸出現長骨和肋骨的異常，1歲之後如果改變明顯，表現爲頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷、兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊的面容。
患兒常常伴有氣管炎和肺炎，當病發含鐵血黃素沉着的時候，因爲過多的鐵沉着在心肌、肝臟、胰腺、等還可以引發一系列的症狀，最嚴重的就是心功能衰竭，它是貧血和鐵沉着造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因。
