不知道大家有沒有遇到過類似的患兒，孩子反應遲鈍，生長髮育遲緩，有時候發作起來抽搐，有時候在面板的表現上面也不同於常人，其實這是苯丙酮尿症的症狀，那麼患有苯丙酮尿症吃什麼藥呢?
我們先來了解一下什麼是苯丙酮尿症吧。
苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、面板抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
苯丙酮尿症診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸飲食：主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期新增輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50--70mg/(kg.d)3--6個月約40mg/(kg.d)，2歲均約為25--30mg/(kg.d)，4歲以上約10--30mg/(kg..d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12--0.6mmol/L(2--10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。
2、BH4、5--羥色胺和L--DOPA：主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。
臨床上，一旦確診是苯丙酮尿症，應及早給予治療，服用藥物的的同時更得注意飲食的控制，聽醫囑，要為自己的健康保駕護航。
