小夥跑了22年醫院 確診“戈謝病”

坐在記者面前，王捷(化名)面色蒼白、愛淌汗，除此之外，看不出任何異樣。可是他5歲時就患上罕見的戈謝病，看了22年病才確診。確診後，妻子打掉腹中6個月的雙胞胎，並跟他離婚。如今，30歲的他有了新的戀情。可是，他怕女友知道病情離他而去，怕單位知道病情，不再僱用他……

確診之路，走了22年

“我看了22年病，才確診。”王捷淡淡一笑，一臉無奈。昨天，他特意從蘇州乘車趕到南京，想傾訴深藏內心的祕密，也希望通過快報呼籲社會關注“戈謝病”。

5歲那年，王捷右腿骨疼痛，去醫院檢查，醫生給他貼了一張膏藥。一週之後他就不疼了，這事也就過去了。不料，此後每一年，他都會出現一次骨痛症狀，每次都是春天發病，而且疼痛不斷加劇，疼痛時間也不斷加長。父母帶他多方求醫，直到2011年，他的脾臟開始腫大，血小板也很低，上海一家醫院給他做了全面檢查之後，最終確診他得了戈謝病。

短短3個月，妻子打掉孩子跟他離婚

“從來沒有聽說過這種病。”王捷告訴記者，確診之後他才知道這是一種罕見病，患病率低於五十萬分之一。

病情確診時，王捷當時的妻子已經有6個月的身孕，而且是一對雙胞胎。得知他的病情後，妻子不肯再要孩子，“我是躺在病床上，簽字同意她做人流的。”

確診第三個月，妻子就和他離婚了。“當時我還穿著病號服，跟她去了民政局。”王捷說，那段時間他非常絕望。“我查了一下，治療戈謝病的辦法只有一個，就是酶替代療法。”王捷說，這種療法一年至少需要100萬元，“這要土豪中的土豪，才能承受得起吧。”

新女友對他很好，他想坦白病情又有顧慮

王捷並沒有一直消沉，讓他選擇勇敢面對的是父母。為了給他治病，父親不分晝夜替人拉貨掙錢。母親整日操勞，多年前就患上了賁門癌。

去年，王捷找了一份設計工作，這份工作一個月才能休息一天。不過，王捷很珍惜，他想多掙點錢，想努力活下去。他告訴記者，今年1月份，有人給他介紹了一個女朋友，“她對我非常好。”王捷告訴記者，“我想向她坦白，但是又很害怕。”

王捷一方面努力工作掙錢，另一方面期盼醫保擴容，將戈謝病也納入醫保範疇。到時，他將把病情如實告訴女友。“那個時候，我的經濟負擔不會太重，身體也能像常人一樣，可以做她一輩子的依靠。”王捷說。

戈謝病一年藥費需上百萬

鼓樓醫院血液科副主任醫師張啟國說，戈謝病是因為體內缺失一種代謝葡萄糖腦苷脂的酶，導致這些物質堆積在體內，引起不可逆轉的器官系統損害，最後導致死亡。發病最明顯的症狀是肚子會鼓起來，脾臟迅速腫大。

據記者瞭解，對於戈謝病這種罕見病，有效的治療方式有兩個：骨髓移植或者長期使用某種特殊的進口藥。

南京兒童醫院血液科專家說，用這種藥，一年的費用需上百萬。全自費，病人根本吃不消。

還有很多罕見病

因為發病人數稀少，罕見病人的處境往往被忽視，成為“醫學孤兒”。

石化病

2008年，江蘇省人民醫院曾經接診過1例這樣的患者。得了這個病後，病人會僵直不能動，軟組織和肌肉逐漸骨化，最終把大活人變成硬邦邦的“活石雕”。

蜘蛛人症

鼓樓醫院心胸外科專家表示，“蜘蛛人症”學名叫馬凡綜合徵，是一種先天性解體組織異常疾病，患者身材往往又高又瘦，四肢細長。最嚴重的併發症是心臟的升主動脈剝離破裂，從而猝死。

白化病

白化病屬先天性遺傳病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷。白化病的發病率在1/10000至1/20000之間，他們無法在沒有防護的情況下白天出門，常伴有先天不足甚至足以致死的心臟病。